范科尼综合征
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范科尼综合征 (Fanconi综合征)

什么是范科尼综合征
范科尼综合征(Fanconi综合征)是一种罕见的肾小管功能障碍性疾病,是由于近端肾小管复合性功能障碍,引起尿中大量丢失氨基酸、葡萄糖、磷酸氢盐等,导致电解质和酸碱平衡紊乱。多数为常染色体隐性遗传。临床上以生长发育停滞、抗维生素D佝偻病或骨软化,伴糖尿、氨基酸尿、高磷酸盐尿、电解质紊乱及代谢性酸中毒为主要特征。
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诊疗基本知识
发病部位
泌尿系统
多发人群
所有人
典型症状
骨质疏松 心律失常 脱水 多尿
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