维生素B6依赖综合征
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维生素B6依赖综合征

什么是维生素B6依赖综合征
维生素B6依赖综合征是一种先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷,其活性仅为正常的1%。此时维生素B6需要量为正常小儿所需的5~10倍。有时由于孕母在妊娠反应期服用过大剂量维生素B6,以致婴儿出生后仍需依赖较大量的维生素B6。
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诊疗基本知识
发病部位
全身
多发人群
婴幼儿
典型症状
贫血 嗜睡 抽搐
临床检查
色氨酸试验(TrpT)
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