小儿播散性类脂肉芽肿病_即问即答

小儿播散性类脂肉芽肿病 疾病：婴幼儿提问于 2015-12-07 21:01: 病情描述：

几天前我的小侄子身体不舒服了，身体感觉不正常，我舅妈就带他去医院看了医生，医生检查了小侄子说是患了小儿播散性脂肪肉芽肿综合征，说小侄子要注意饮食，回家要记得按时吃药。小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是什么病？

回答1
临床上数月婴儿即可发病，表现为小关节肿胀、变形和疼痛。皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等特征性病征。多数患儿有中枢神经系统受累，表现运动障碍、肌张力低下、腱反射消失、吞咽困难、进行性智力发育障碍。平时易有呼吸道感染。　　另外，患儿还有肝脏肿大，周期性发热。眼底黄斑有轻度樱桃红色点，中心凹水肿等症状。　　病理可见关节周围软组织和皮肤及皮下组织的其他受压部位，有管状或结节状肿块，在体壁和内脏的浆膜面有油脂状带黄色的斑点。
郭立军 医师内科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：个人擅长药理学，妇科，内科
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回答2
你好，播散性脂肪肉芽肿综合征即播散性类脂肉芽肿病，又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病，临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征
王庆松 医师全科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：慢性胃炎，高血压，脑血管疾病等。
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