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如何诊断先天性眼外肌纤维化？
疾病：提问于 2024-10-08 09:14 -
病情描述：
先天性眼外肌纤维化的诊断
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回答1
先天性眼外肌纤维化的诊断主要依据临床表现、家族史、眼部检查、影像学检查和基因检测等。 1. 临床表现：患者多有双眼上睑下垂，眼球运动受限，常伴斜视等。 2. 家族史：了解家族中是否有类似疾病患者，有助于诊断。 3. 眼部检查：包括视力检查、眼位检查、眼球运动检查等，以评估眼部肌肉功能。 4. 影像学检查：如 CT、MRI 等，可帮助了解眼外肌的形态和结构。 5. 基因检测：检测相关基因突变，为确诊提供依据。 综合以上多种方法，医生能够较为准确地诊断先天性眼外肌纤维化，以便制定合适的治疗方案。
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