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镰刀型细胞贫血症是怎么形成的？
疾病：贫血提问于 2025-02-28 05:47 -
病情描述：
镰刀型细胞贫血症是怎么形成的？
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回答1
镰刀型细胞贫血症的形成与基因突变、遗传因素、珠蛋白链异常、红细胞形态改变、氧气结合能力下降等因素有关。 1. 基因突变：该病是一种常染色体隐性遗传病，主要由β - 珠蛋白基因发生点突变引起。 2. 遗传因素：父母双方若均为致病基因携带者，子女有一定概率患病。 3. 珠蛋白链异常：基因突变导致β - 珠蛋白链第6位氨基酸由谷氨酸被缬氨酸替代。 4. 红细胞形态改变：异常的珠蛋白链使血红蛋白分子容易聚集，导致红细胞变成镰刀状。 5. 氧气结合能力下降：镰刀状红细胞变形能力差，且容易破裂，还会影响氧气结合，造成组织缺氧。 综上所述，镰刀型细胞贫血症是由基因突变引发一系列生理变化而形成的。基因突变导致珠蛋白链异常，进而影响红细胞形态和功能，最终引发疾病。若怀疑患有该病，应及时到正规医院血液病科就诊。
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