孩子发育迟缓警惕肝豆状核变性,这涉及到疾病原理、症状表现、诊断方法、治疗手段以及日常注意事项等。若身体出现异常症状,请立刻就诊,根据医生的嘱咐进行治疗,切勿自行用药。 1.疾病原理:肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,铜在体内过度蓄积,损害肝、脑等器官,影响孩子正常发育。 2.症状表现:常见有肝脏损害,如肝功能异常、肝硬化;神经精神症状,如震颤、动作不协调;还可能有溶血性贫血、肾脏损害等。 3.诊断方法:包括血清铜蓝蛋白测定、24 小时尿铜排泄量检测、肝肾功能检查、基因检测等。 4.治疗手段:主要是驱铜治疗,常用药物有青霉胺、二巯丁二酸胶囊、二巯丙磺钠等。同时,要限制含铜高的食物,如动物肝脏、坚果等。 5.日常注意事项:定期复查肝肾功能、血铜、尿铜等指标,监测病情变化。保持良好的生活习惯,适当运动,增强体质。 总之,孩子发育迟缓若怀疑肝豆状核变性,应及时就医,明确诊断,尽早治疗,以改善预后,促进孩子正常发育。
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李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
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宋燕燕 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院