DMD是什么疾病，主要症状和防治措施有哪些？_即问即答

DMD是什么疾病，主要症状和防治措施有哪些？ 疾病：提问于 2020-03-07 12:42: 病情描述：

DMD是什么疾病，主要症状和防治措施有哪些？

回答1
DMD，全称为杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy），是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响男性，女性通常是无症状的携带者。此病属于X染色体连锁的隐性遗传病，表现为进行性肌肉无力和萎缩。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。
1. 病因：DMD由DMD基因突变引起，该基因编码一种名为抗肌萎缩蛋白的肌肉保护蛋白，突变导致蛋白质缺失或功能异常。
2. 症状：初期可能表现为走路迟缓，逐渐发展为行走困难，上楼和跳跃能力下降，肌肉逐渐变得无力和肥大。晚期可影响心脏和呼吸系统。
3. 诊断：通过血液测试检测抗肌萎缩蛋白基因突变，肌肉活检和肌电图也可辅助诊断。
4. 治疗：目前无根治方法，治疗主要是缓解症状和延缓疾病进展。包括物理疗法、呼吸管理、心脏监测以及使用皮质类固醇来减缓肌肉损伤。
5. 预防：遗传咨询和产前基因检测有助于有遗传风险的家庭做出决策。
DMD是一种严重且进行性的疾病，尽管无法治愈，但早期诊断和综合管理可以显著改善患者的生活质量。家庭支持、教育和医疗团队的密切合作对于应对疾病挑战至关重要。
董强 主任医师神经内科 复旦大学附属华山医院 (三级甲等) 擅长：神经科的疑难杂症及脑血管病的诊治
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