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唐氏综合症风险率 1/88 属于高风险吗？
疾病：21.三体综合征提问于 2024-11-27 14:50 -
病情描述：
请问唐氏综合症风险率为1/88风险高吗？
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回答1
唐氏综合症风险率为 1/88 属于较高风险。唐氏综合症是一种由于染色体异常导致的疾病，会引起智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等问题。风险率的评估对于判断胎儿患病的可能性具有重要意义。 1. 风险率解读：一般来说，唐氏综合症的风险截断值在 1/270 左右，低于这个值通常被认为是低风险，高于则是高风险。1/88 明显高于截断值。 2. 疾病影响：患儿可能有明显的智力低下，语言和运动发育迟缓，还可能伴有心脏、胃肠道等器官的畸形。 3. 进一步检查：对于高风险结果，通常需要进行羊水穿刺或无创 DNA 检测来明确诊断。 4. 遗传因素：唐氏综合症的发生与遗传有一定关系，如果家族中有类似疾病患者，风险可能增加。 5. 孕妇年龄：孕妇年龄越大，卵子质量下降，胎儿患唐氏综合症的风险越高。 6. 环境因素：孕期接触有害物质、病毒感染等也可能增加风险。 总之，唐氏综合症风险率 1/88 较高，需要引起重视，进一步检查以明确胎儿情况，以便做出合适的决策。
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