二一三体综合征是一种染色体疾病,患儿有特殊面容。判断孩子是否患此病,需综合多方面因素,如面部特征、生长发育、智力水平、染色体检查等。 1.面部特征:患儿常有眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、舌头常伸出口外等表现。 2.生长发育:身材矮小,四肢短,手指粗短,关节可过度弯曲。 3.智力水平:通常存在智力发育迟缓,学习和适应能力差。 4.染色体检查:这是确诊的关键,通过抽取血液进行染色体核型分析。 5.家族遗传史:了解家族中是否有类似疾病患者。 如果怀疑孩子有二一三体综合征,应及时到正规医院就诊,进行全面评估和检查。早诊断、早干预,有助于提高孩子的生活质量。
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21-三体综合征不仅有特殊面容的改变,还有智力以及运动方面的异常,如果单纯只是面容有些像是不能诊断的,建议带孩子到正规的儿童医院做一下智力检查.
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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