血检中苯丙氨酸(pku)值为 2 不一定能确诊苯丙酮尿症,还需综合多种因素判断,如患儿症状、家族病史、其他相关检查等。 1. 患儿症状:苯丙酮尿症患儿可能出现智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄、尿液和汗液有鼠尿味等症状。若血检 pku 值为 2 且伴有这些症状,患病可能性较大。 2. 家族病史:若家族中有苯丙酮尿症患者,那么孩子患病的风险相对增加。 3. 其他相关检查:可能还需要进行尿蝶呤分析、基因检测等,以明确诊断。 4. 年龄因素:新生儿时期的 pku 值可能与较大儿童有所不同,需结合年龄判断。 5. 饮食影响:检查前的饮食结构也可能对 pku 值产生影响。 总之,仅依据血检中 pku 为 2 不能直接确诊苯丙酮尿症,需要综合多方面因素,建议在专业医生的指导下进行进一步检查和评估。
通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/l(20mg/dl)以上时即可确诊苯丙酮尿症提问者对于答案的评价:ask84K1T:谢谢
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