21 三体综合征是什么？

21 三体综合征又称唐氏综合征，是一种常见的染色体异常疾病，由染色体数量或结构异常引起，主要表现为智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等。其发病与多种因素相关，如遗传、高龄妊娠、致畸物质等。 1.遗传因素：如果家族中有过 21 三体综合征患者，其亲属患病风险可能增加。 2.高龄妊娠：孕妇年龄越大，卵子老化，发生染色体不分离的概率越高。 3.致畸物质：孕早期接触放射性物质、化学毒物等，可能影响染色体正常分裂。 4.病毒感染：如风疹病毒、巨细胞病毒等感染，可能干扰胚胎细胞分裂。 5.其他因素：自身免疫性疾病、不良生活习惯等也可能有一定影响。 总之，21 三体综合征是一种严重的先天性疾病，目前尚无根治方法。孕期进行产前筛查和诊断非常重要，有助于早期发现和干预。

你好!21三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病是最常见的严重出生缺陷病之一.临床表现为：患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手.患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病,白血病,消化道畸形等.

先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,也不是太高,建议进一步做羊水穿刺检查

这是最常见的染色体异常疾病大约每700个婴儿就会有一个患有此症。患有21-三体综合征的患儿具有明显的生理特征，而且其心理发育也显得较为迟缓。大约有l/3的患儿是超过37岁的妇女所生。曾经产下21-三体综合征患儿的妇女也较容易再次产下这种患儿。　　有哪些症状?　1、上斜的眼睛，眼睑的内角带有明显的皮肤皱褶。　　2、圆圆的小脸，面颊丰满。　　3、经常会伸到外面的大舌头。　　4、延伸至头部的平坦背部。　　5、松驰下垂的四肢。　　6、生理发育缓慢。　　7、学习障碍，一般得接受特殊教育。　　8、身材矮小。　　所以不管是否属于高危险群，各年龄层的怀孕妇女都应该进行血液检验。曾经产下过患有21－三体综合征孩子或年过37岁的怀孕妇女，更应该接受绒毛膜绒毛取样，或羊膜穿刺术。医生会分析这些样品的胚胎细胞，以检查是否出现染色体异常的情况。假如测试结果显示胎儿患有21－三体综合征，那么父母就得考虑是否终止妊娠。　　当父母怀疑孩子患有21－三体综合征，应带孩子去医院检查，医生会检查孩子是否具有此病特征，以及为孩子进行血液染色体分析以证实诊断。以外，医生也会为患儿进行心脏超声波检查以查看是否出现缺馅，如果医生怀疑患儿的肠道存有缺陷，那么他会进行腹部X光检查。若有前述两种缺陷，可能就得进行手术矫正。　　对于曾经产下过21－三体综合征孩子的妇女，医生也会提供基因咨询服务，以评估她生下个孩子时，发生21－三体综合征的概率。　　许多21－三体综合征患儿都能够存活至壮年，然而也有20％的患儿在5岁之前即夭折，而这通常都是因为其还患有严重的心脏病所致。患有此病的成人较容易发生老年痴呆症和粥状动脉硬化。