小儿半乳糖血症的检查项目包括血液检查、尿液检查、基因检测、肝功能检查、眼部检查等。 1.血液检查:通过检测血液中的半乳糖、半乳糖-1-磷酸、半乳糖醇等物质的含量,判断是否存在代谢异常。 2.尿液检查:分析尿液中的半乳糖含量,有助于诊断。 3.基因检测:明确是否存在相关基因突变,从而确诊半乳糖血症及确定其类型。 4.肝功能检查:了解肝脏功能是否受损,因为半乳糖血症可能导致肝脏损害。 5.眼部检查:查看是否有晶状体混浊等眼部病变。 总之,通过以上多种检查方法的综合应用,可以准确诊断小儿半乳糖血症,为后续的治疗和管理提供依据。
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李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
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李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
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宋燕燕 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院