- Q：
通过足底血筛查可确诊为苯丙酮尿症吗？
- A：
1.尿苯丙酮酸试验由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性试验。方法有：(1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。(2)2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色混浊沉淀则为阳性。辅助检查：1.脑电图（EEG）：主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示，随年龄增长，EEG异常表现逐渐增多，至[详细]
- Q：
苯丙酮尿症是什么病
- A：
您好，苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。您好，神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害，因此患者应尽量[详细]
- Q：
新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果:新生儿甲...
- A：
你好，根据复查的结果，促甲状腺素正常，甲状腺激素T3,T4都在正常范围，所以属于正常的，不用担心。新生儿筛查的敏感性很高，但也有出现假阳性的，所以复查甲状腺激素正常，就没什么问题。[详细]
- Q：
经医院采血，告知40天的小孩得有苯丙酮尿症，请教您：我该怎么办？
- A：
你好，这种情况建议最好是复查看看再说吧。[详细]
- Q：
苯丙酮尿症患者如何得到救助基金的救治
- A：
您好；建议向社会求助和红十字会求救，欢迎你的咨询，祝宝宝早日康复[详细]
- Q：
我家侄子出生38天医院抽血查出是苯丙酮尿...
- A：
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前[详细]
- Q：
苯丙酮尿症能不能治愈
- A：
苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,患儿体内缺乏一种特定酶,不能正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,引起脑萎缩和智力低下.如果患儿在出生一个月内及时得到治疗,减轻脑损伤,基本可避免智力低下；坚持正确治疗至10岁,脑损伤轻者可治愈.要想预防和避免苯丙酮尿症的发生,尤其是第一胎已是苯丙酮尿症的夫妇,可通过产前诊断,查出母亲与子代发生基因突变的位置,进行治疗.而治愈后的苯丙酮尿症[详细]
- Q：
孕妇怎样检测胎儿有遗传苯丙酮尿症
- A：
遗传苯丙酮尿症是没有什么好方法能检查的这个关键还是要看父母的情况，这个病也不是完全就能遗传的，所以没有必要那么担心[详细]
- Q：
先天性甲状腺低下和苯丙酮尿症
- A：
苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆，苯丙氨酸（PA）是人体必需的氨基酸之一。治疗方案 诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄特殊饮食治疗愈小，效果愈好[详细]
- Q：
苯丙酮尿症患儿可以吃普通米和面粉吗?
- A：
你好，这个情况是不能吃的你好，苯丙酮尿症患儿需要吃特殊的食品以及特供的米面等需要终身服用的[详细]
- Q：
苯丙酮尿症怎么治疗
- A：
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.本病属常染色体隐形遗传.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.低苯丙氨酸饮食[详细]
- Q：
如何治疗苯丙酮尿症
- A：
你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。医生询问：[详细]
- Q：
苯丙酮尿症正常值多少
- A：
正常值为2（一般控制在2-4之间为宜），特制药奶有如下：纽迪西亚、美赞成、维康、维思多复、华夏、逸盛（不论吃哪一种，用血浓度比较出那几款药效果好）[详细]
- Q：
苯丙酮尿症，打人、抑郁。
- A：
心病还需心药医,对于抑郁症来说吃药只能起辅助和维持作用,很难解决问题,而且副作用很大,可能一时好起来了,一旦停药复发的可能性很大,反复复发之后再想好起来就难上加难了.最好的方法就是学会自我调节,具体做法可以参考下面多做些自己感兴趣的事情,多运动,多吃素,多和朋友聊天,多宣泄情绪,多郊游,多学会放松,多接触大自然等.如果不能自己调节就及时找心理医生.我曾经也是一位抑郁症患者,就是通过上述的方式让自己[详细]
- Q：
新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果：TSH值
- A：
你好，是正常的，最好是全面营养的，祝你健康[详细]
- Q：
苯丙酮尿症筛查结果阴姓是什么意思
- A：
就是没有患苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病，如果治疗不及时可能造成严重后果[详细]
- Q：
生过苯丙酮尿症的孩子，请问以后还能生一个...
- A：
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传乙肝也可以通过母婴传播父母没有这个病的话再生一个苯丙酮尿症的孩子的几率是25%这是有办法处理的，母婴阻断处理，但也不能保证100%的成功现在采取的措施主要是孩子出生以后，立即注射免疫球蛋白，立即注射乙肝疫苗，免疫球蛋白迅速中和掉孩子身体里母亲血液里的乙肝病毒。清除掉以后，立即注射，有的人提出是在12小时或者48小时之内，但实际上最好在出生的时候就打。这样可能会大大减少传[详细]
- Q：
我儿患有苯丙酮尿症,现已经有4..
- A：
目前没有特效的治疗方法,建议积极的配合临床予以对症治疗[详细]
- Q：
孩子现在的情况是否可以确诊是苯丙酮尿症
- A：
疾病诊断 需与其他病因(如脂类沉积病、围生期疾病)导致的精神发育迟缓，癫痫发作、震颤、肌张力增高、共济失调、腱反射亢进及脑性瘫痪相鉴别。检查方法 实验室检查： 1.尿苯丙酮酸试验由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性试验。方法有： (1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。 (2)2[详细]
- Q：
什么叫苯丙酮尿症
- A：
"苯丙酮尿症和苯丙氨酸血症其实是同一种疾病.两者都是氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.两者只是名称不同,其实是基理一样的同一种疾病."[详细]
- Q：
20天新生婴儿检查出苯丙酮尿症，会影响智...
- A：
你好，新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症，如果复查仍然高，就可以明确诊断，需要及时治疗。脸上长有小红疙瘩，头皮上面也有小疙瘩，皮疹可以是症状之一，但主要是影响智力发育。确诊以后要进行饮食治疗，一般用低苯丙氨酸的奶粉，可以防止智力低下的发生。一般至少维持到上小学时。也可能需要更长时间。治疗及时智力可以不受影响。[详细]
- Q：
苯丙酮尿症能生孩子吗
- A：
您好,免近亲结婚.开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗.对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断. 目前,我国PKU患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明.每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果： 1,两个突变基因均能诊断清楚 2,一个突变基因诊断清楚,另一个突变基因诊断不清 3,两个突变基因均不能诊断清楚 [详细]
- Q：
能治好苯丙酮尿症吗？
- A：
您好现在治疗已经晚了应该早期诊断早期治疗一般在新生儿期做筛查早期诊断饮食控制可以的不会出现神经系统的问题现在已经错过最佳治疗时机了考虑治愈不可能了建议去大医院检查看看[详细]
- Q：
新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症，急急急。...
- A：
智力低下精神神经症状湿疹这些都是由此引起的。如果能得到早期诊断和早期治疗则临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。[详细]
- Q：
成人会发苯丙酮尿症吗？
- A：
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是先天代谢性疾病的一种，儿童发病。[详细]
- Q：
苯丙酮尿症能治吗
- A：
你好!诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.具体调理建议向当地医院医师咨询确定为宜,积极进行治疗观察[详细]
- Q：
苯丙酮尿症能治愈吗
- A：
,苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,患儿体内缺乏一种特定酶,不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引起脑萎缩和智力低下.饮食治疗是吃专门的食物,食物中提取了代谢会产生苯丙氨酸的成分.如果患儿在出生一个月内得到及时治疗,减轻脑损伤,基本可避免智力低下；坚持正确治疗至10岁后停止,脑损伤轻者可治愈.[详细]
- Q：
跪求请问医生婴儿酮体低下与苯丙酮尿症的区...
- A：
您好！饥饿时查尿酮体会呈阳性，仅尿酮体阳性不能诊断“酮症”，可以复查一次。要排除糖尿病应查空腹血糖。您宝宝的生长发育速度需要关注，要合理喂养。[详细]
- Q：
婴儿的苯丙酮尿症PA；166。94正常吗...
- A：
朋友你好，你这情况偏高的，苯丙酮尿症确诊主要依据是血苯丙氨酸的测定，患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上[详细]
- Q：
甲壳胺对苯丙酮尿症有效吗？
- A：
你好根据你叙述的情况建议你到正规医院化验检查祝你早日康复[详细]