- Q：
苯丙酮尿症复查通过率如何
- A：
苯丙酮尿症复查的通过率受多种因素影响，包括患儿的初始病情严重程度、治疗依从性、饮食控制情况、检测方法的准确性以及家族遗传背景等。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1. 初始病情严重程度：若患儿在初诊时病情较轻，经过规范治疗，复查通过率相对较高；反之则较低。2. 治疗依从性：严格遵循医生建议进行饮食控制和治疗的患儿，复查通过的可能性大；不依从治疗的患儿通过率[详细]
- Q：
苯丙酮尿症如何被检测出来
- A：
苯丙酮尿症的检测方法主要有新生儿筛查、血液检测、尿液检测、基因检测和影像学检查等。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。1. 新生儿筛查：通过采集新生儿的足跟血，检测苯丙氨酸浓度，这是早期发现苯丙酮尿症的重要手段。2. 血液检测：测定血液中苯丙氨酸和酪氨酸的含量，若苯丙氨酸升高，酪氨酸降低，有助于诊断。3. 尿液检测：检测尿液中的苯丙酮酸等代谢产物，辅助诊断。4. [详细]
- Q：
苯丙酮尿症患者的饮食选择有哪些
- A：
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，患者的饮食需要严格控制。饮食选择主要包括低苯丙氨酸的特殊食品、新鲜蔬菜和水果、适量的碳水化合物、优质蛋白质以及特定的油脂等。1. 低苯丙氨酸的特殊食品：如特制的低苯丙氨酸奶粉、蛋白粉等，能提供必要的营养且苯丙氨酸含量低。2. 新鲜蔬菜和水果：如白菜、萝卜、苹果、香蕉等，富含维生素、矿物质和膳食纤维。3. 适量的碳水化合物：像米饭、面条等，为身体提供能[详细]
- Q：
苯丙酮尿症患者饮食有哪些禁忌？
- A：
苯丙酮尿症患者需要严格控制饮食，避免摄入含苯丙氨酸较高的食物，如肉类、蛋类、奶类、豆类、坚果类等。1. 肉类：猪肉、牛肉、羊肉等各种畜肉，鸡肉、鸭肉、鹅肉等禽肉都富含苯丙氨酸，患者应避免食用。2. 蛋类：鸡蛋、鸭蛋、鹅蛋等蛋类食品含苯丙氨酸较多，不适合患者食用。3. 奶类：牛奶、羊奶及其制品，如奶酪、黄油等，患者不能食用。4. 豆类：大豆、绿豆、红豆等豆类及其制品，如豆腐、豆浆等，应限制摄[详细]
- Q：
苯丙酮尿症是什么样的疾病
- A：
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积，并从尿中大量排出。其发病机制复杂，涉及遗传、代谢等多个方面，对患者的生长发育和智力水平有严重影响。1.遗传因素：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，父母双方均携带致病基因时，子女有 25%的发病几率。2.症状表现：患儿出生时正常，3-4 个月后逐渐出现皮肤白皙、头发变黄[详细]
- Q：
苯丙酮尿症是什么样的疾病
- A：
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在血液和组织中积累。其症状表现多样，对患者的生长发育和智力有严重影响，需早发现早治疗。1.病因：主要是苯丙氨酸羟化酶基因缺陷，导致酶活性不足。2.症状：患儿出生数月后出现智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄、尿液有鼠尿味等。3.诊断：通过新生儿足跟血筛查、血液苯丙氨酸和酪氨酸[详细]
- Q：
5 岁苯丙酮尿症患儿能否接种疫苗？
- A：
[详细]
- Q：
3 岁苯丙酮尿症患儿能吃哪些零食？
- A：
[详细]
- Q：
不足 1 岁宝宝患苯丙酮尿症未现黄疸正常吗？会致黄疸消退慢吗？
- A：
[详细]
- Q：
新生儿为何会患上苯丙酮尿症？
- A：
[详细]
- Q：
苯丙酮尿症属于单基因遗传病吗？
- A：
[详细]
- Q：
苯丙酮尿症患儿父母正常，携带者有何症状？
- A：
[详细]
- Q：
7 岁女孩患苯丙酮尿症治疗原则有哪些？
- A：
[详细]
- Q：
孩子患苯丙酮尿症是因缺乏什么所致？
- A：
[详细]
- Q：
家中无苯丙酮尿症患者，儿子却患病，遗传方式是什么？
- A：
[详细]
- Q：
3 岁孩子患苯丙酮尿症，有无药物治疗？
- A：
[详细]
- Q：
孩子患苯丙酮尿症能否康复？
- A：
[详细]
- Q：
3 岁女童患苯丙酮尿症，治疗方法是否有效？
- A：
[详细]
- Q：
苯丙酮尿症有哪些有效的治疗方式
- A：
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。治疗方法包括饮食控制、药物治疗、定期监测、基因治疗的探索以及心理支持等。1.饮食控制：严格限制天然蛋白质的摄入，以低苯丙氨酸的特殊配方食品为主，如特制的奶粉、面粉等。2.药物治疗：使用四氢生物蝶呤，补充患者体内的不足。沙丙蝶呤也可用于部分患者。3.定期监测：定期检测血液中苯丙[详细]
- Q：
苯丙酮尿症有哪些具体症状表现
- A：
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，症状多样，主要包括生长发育迟缓、皮肤毛发异常、神经系统症状、尿液气味改变以及其他相关症状等。1.生长发育迟缓：患儿身高、体重往往低于正常同龄儿童，智力发育也可能受到影响，表现为语言、认知等能力落后。2.皮肤毛发异常：皮肤白皙，头发枯黄易断，虹膜色泽变浅。3.神经系统症状：常有兴奋不安、多动、嗜睡，甚至出现癫痫发作。4.尿液气味改变：尿液有鼠尿臭味。[详细]
- Q：
葡萄糖酸钙口服液的成分和使用注意事项是什么？
- A：
葡萄糖酸钙口服液的成分主要为葡萄糖酸钙，还可能包含一些辅料。使用时要注意过敏反应、与其他药物的相互作用、适用人群、使用剂量和储存条件等。1. 成分：葡萄糖酸钙是主要成分，辅料可能有蔗糖、乳酸、香精等，具体因厂家和制剂不同而有所差异。2. 过敏反应：部分人可能对其过敏，使用后出现皮疹、瘙痒、呼吸困难等症状，应立即停用并就医。3. 药物相互作用：与某些药物如四环素类、维生素 D 等合用时，可能影[详细]
- Q：
葡萄糖酸钙乳酸钙口服液的成分及注意事项是什么？
- A：
葡萄糖酸钙乳酸钙口服液主要成分包括葡萄糖酸钙、乳酸钙等，服用时需注意药物相互作用、过敏反应、适用人群、饮食禁忌、存储条件等。1.成分：葡萄糖酸钙能补充钙质，乳酸钙有助于维持骨骼健康。2.药物相互作用：避免与四环素类、洋地黄类药物同时使用，以防影响药效。3.过敏反应：对其中成分过敏者禁用，过敏可能表现为皮疹、瘙痒等。4.适用人群：适用于钙缺乏人群，如儿童、孕妇、老年人，但需在医生指导下使用。[详细]
- Q：
苯丙酮尿症患者能否使用乙酰半胱氨酸泡腾片
- A：
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，患者由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢。对于苯丙酮尿症患者能否使用乙酰半胱氨酸泡腾片，需要综合考虑多个因素，如患者的具体病情、身体状况、正在使用的其他药物、药物的相互作用以及潜在的不良反应等。1. 病情严重程度：如果苯丙酮尿症患者病情稳定，身体其他机能良好，使用乙酰半胱氨酸泡腾片可能相对安全。但如果病情严重，身体代谢能力差，[详细]
- Q：
苯丙酮尿症患者能否用乙酰半胱氨酸泡腾片
- A：
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢。对于苯丙酮尿症患者能否使用乙酰半胱氨酸泡腾片，需要综合多方面因素考虑，如患者的具体病情、身体状况、药物相互作用等。1. 药物作用机制：乙酰半胱氨酸泡腾片主要通过分解痰液中的黏性成分，降低痰液的黏稠度，从而使痰液易于咳出。但对于苯丙酮尿症患者，其代谢异常可能影响药物的代谢和作用。2. 患者病情[详细]
- Q：
苯丙酮尿症Ⅱ型是怎样的一种疾病
- A：
苯丙酮尿症Ⅱ型是一种较为罕见的遗传性代谢疾病，主要由于基因突变导致相关酶的功能缺陷，引起体内苯丙氨酸代谢异常。其症状、诊断、治疗、遗传模式及预后等方面都有特定特点。1. 发病机制：基因突变使得苯丙氨酸羟化酶辅助因子生物合成出现障碍，影响苯丙氨酸正常代谢。2. 症状表现：患者可能出现智力发育迟缓、皮肤白化、尿液有特殊气味等。3. 诊断方法：通过血液检测苯丙氨酸浓度、基因检测等手段来确诊。4.[详细]
- Q：
如何有效治疗苯丙酮尿症Ⅱ型
- A：
苯丙酮尿症Ⅱ型是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于基因突变导致。治疗方法包括饮食调整、药物治疗、定期监测等。1. 饮食调整：限制苯丙氨酸的摄入，避免高苯丙氨酸的食物，如肉类、蛋类、乳制品等，增加低苯丙氨酸的食物，如蔬菜、水果、谷物。2. 药物治疗：可以使用BH4（四氢生物蝶呤）补充剂，如沙丙蝶呤；还可能用到左旋多巴、5-羟色氨酸等药物，改善神经系统症状。3. 定期监测：定期检测血液中的苯丙氨[详细]
- Q：
苯丙酮尿症Ⅱ型应如何应对
- A：
苯丙酮尿症Ⅱ型是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于基因突变导致。患者体内缺乏特定的酶，影响氨基酸代谢。应对方法包括饮食调整、药物治疗、定期检查、基因检测、心理支持等。1.饮食调整：限制苯丙氨酸的摄入，避免高蛋白质食物，如肉类、蛋类、奶制品等。增加低苯丙氨酸的食物，如蔬菜、水果、谷物。2.药物治疗：使用BH4（四氢生物蝶呤）补充剂，如沙丙蝶呤等，以改善代谢功能。还可能用到左旋多巴、5-羟色氨酸等[详细]
- Q：
什么是苯丙酮尿症Ⅱ型
- A：
苯丙酮尿症Ⅱ型是一种较为罕见的遗传性代谢疾病，主要由于基因突变导致相关酶的功能缺陷，影响体内某些物质的代谢，从而引发一系列症状。其症状、诊断、治疗及预防等方面都有特定的特点。1. 发病机制：基因突变使得肝脏中一种名为 4-羟苯基丙酮酸双加氧酶的活性降低或缺失，导致苯丙氨酸代谢异常。2. 症状表现：患者可能出现智力发育迟缓、皮肤白化、尿液有特殊气味等症状。3. 诊断方法：通过血液检测苯丙氨酸及[详细]
- Q：
苯丙酮尿症Ⅱ型的病因有哪些
- A：
苯丙酮尿症Ⅱ型的病因较为复杂，主要包括遗传因素、基因突变、酶的缺陷、代谢紊乱以及环境因素等。1.遗传因素：苯丙酮尿症Ⅱ型具有一定的遗传倾向，若家族中有相关病史，患病风险可能增加。2.基因突变：某些特定基因的突变会影响相关蛋白质的合成和功能，从而导致代谢异常。3.酶的缺陷：体内某些参与苯丙氨酸代谢的酶存在缺陷，无法正常发挥作用。4.代谢紊乱：身体整体的代谢失衡，影响了苯丙氨酸的正常代谢过程。[详细]
- Q：
第一胎无苯丙酮尿症第二胎会有吗？
- A：
你现在自己不要太担心我觉得现在这个时候自己还是要注意去检查一下看看的，如果是第一个宝宝，有的话那么第二个宝宝也不一定会有的[详细]