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遗传性血管性水肿发作起来分分钟“要命” 中山三院上线“一键求救”平台,24小时on call!

2023/9/5 9:00:00

年轻的小王(化名)是一名遗传性血管性水肿(HAE)患者,在没有确诊前,他就曾数次因喉头水肿与死神“擦肩而过”,一度要戴上气管套管维持生命,无法正常生活。辗转来到中山大学附属第三医院变态反应(过敏)科求医后,团队结合病史和相关实验室、基因检查等得到了及时、准确的诊断,并为他制定了个体化围手术期管理方案。如今,小王已成功拔除佩戴已久的气管套管,并纳入除HAE集束化管理,帮助他重新回归到了正常的社会生活。


△左图为患者水肿头部水肿发作时(拍摄于2021年11月患者家中);右图为患者水肿头部水肿发作间期(拍摄于2022年9月中山三院过敏科门诊)


△2022年10月耳鼻咽喉头颈外科、过敏科和麻醉科多学科团队成功为患者“拔管”

HAE是一种罕见的常染色体显性遗传病,发病率约为1:50000。病虽罕见,但其实像小王这样患者并不少。中山三院副院长、变态反应(过敏)科学科带头人杨钦泰教授介绍:“仅广州可能就存在1000多例HAE患者;中山三院变态反应(过敏)科从去年9月到如今已陆续确诊十余例HAE患者。”

另一方面,HAE极易与其他病混淆,患者从首次发病到确诊,可以要走上十余年;但病情发作却“不等人”,有些患者可能在某次发病中,就因喉头水肿而窒息死亡,凶险万分!为了提升HAE患者就医可及性,同时为患者救治赢取宝贵时间,8月24日,依托《云上三院·过敏》平台历时半年余开发的“遗传性血管性水肿SOS一键求助”正式上线,HAE相关患者可在危急情况下在线寻求专业医生帮助!


△“遗传性血管性水肿SOS一键求助”平台界面

从发病到窒息最快10分钟,喉头水肿死亡率高达40%

“HAE主要临床表现为头面部、四肢、消化道、生殖器、喉等部位反复发作的皮肤和黏膜水肿,其中喉头水肿最为凶险,从发病到出现窒息进展凶险(最快10分钟),死亡率可高达40%。”杨钦泰教授介绍道。

但由于疾病本身罕见,许多医生本身可能都对此病不了解,据相关研究显示,HAE患者通常在30岁前就发病,但又65%的HAE患者会被误诊,他们在确诊前平均就诊于4.4名医生,平均确诊时间长达13.5年。在求诊之路中,有的患者会因为水肿的表现,诊断为食物过敏等原因导致的过敏性血管性水肿,被予以对症处理;有的患者会因为水肿累及肠道而被误诊为阑尾炎等消化道疾病,24%的HAE患者因此接受了不必要的腹部手术探查;有的患者由于反复发作喉水肿需要行气管切开术抢救,承受了巨大的精神压力,更有部分患者因救治不及时而死亡。

另一方面,确诊后的HAE患者还需要进行终身随访管理,对患者的近亲属也应及时进行基因检测和相关疾病宣教……

如此一来,提高患者和医务工作者对HAE的认识和规范诊断水平迫在眉睫。HAE患者要获得可及的、有效的规范化救治的需求也尤为迫切。

为罕见病发声,打造HAE全程管理的中国方案

中山三院变态反应(过敏)科团队总结了此前成功救治HAE患者经历,将病例发表在国际顶级医学期刊《英国医学杂志》(The BMJ)上,提供了中国HAE临床实践经验,为罕见病治疗发出中国声音,提供了中国方案。


△中山三院变态反应(过敏)科团队

为了帮助该类患者实现无血管性水肿发作,团队还打造出“HAE集束化管理”模式,这是中山三院过敏科团队专门为HAE患者制定的全球首个全程疾病管理方案,团队将相关内容发表在我国预防医学界的高水平学术期刊《中华预防医学杂志》上。此举为实现HAE患者规范化管理和紧急救治流程的全程智慧化随访管理提供了参考,保证了患者能够获得及时且专业的救治。

杨钦泰教授指出,“HAE集束化管理”内容包括:1、两个“普及”:医生和患者HAE知识普及;2、两个“可及”:HAE精准诊断和靶向治疗药物可及;3、两个“S”:HAE专病管理流程(SOP)和一键求救(SOS)。


△HAE一键求助及健康随访管理模式

24小时on call!发生紧急情况,一键求救医生

中山三院变态反应(过敏)科副主任冯佩英介绍,在中山三院,患者一经确诊HAE,医生即可将患者加入“云上三院”小程序的HAE一键求救管理名单中,患者发病时,可通过小程序拨打HAE一键求救电话,该一键求救电话24小时有工作人员值听。患者拨打后界面将会弹出急救指引短信,急救电话接通后,患者按照指引告知医生急性症状发作范围、持续时间及有无随身携带急性发作治疗药物,医生在线指导患者作应急处理。电话未接通时,值班医生会收到患者的求救呼叫信息,患者也会收到急救指引短信,患者根据指引先前往就近医院急诊科就诊处理,医生看到求救电话或短信时,会第一时间回拨协助处理。

HAE可防可治,中山三院变态反应(过敏)科希望通过系列的创新型探索,初步构建HAE终身健康随访管理理念和一键求助的应急管理模式,给HAE患者带来终身的益处,也为未来的HAE规范化、常规化、智慧化管理模式的完善提供参考。据了解,未来,中山三院还计划牵头组织成立过敏联盟,把目前规范诊疗和健康管理模式落实到联盟单位中。“HAE虽然是罕见病,但它是可治的,有明确的病因,又有专门针对此病发作和预防的药物。我们也希望通过努力,能降低患者死亡的悲剧发生。希望能将诊疗规范和管理模式向各单位普及,惠及HAE患者,让他们得到良好的诊断、治疗和全程管理。”中山三院变态反应(过敏)科副主任陈壮桂说道。

(责编:张颖琳 通讯员:周晋安,甄晓洲)

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