肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传病,是遗传性铜代谢障碍性疾病,原因是太多铜沉积在肝脏、肾脏、角膜和大脑等,从而引发一系列问题,常见于3~60岁的人群,但起病隐匿,不易被发现。
肝豆状核变性有哪些表现?
1、肝脏症状
八成左右的患者出现不同程度的肝脏受损原因,表现为非特异性慢性肝病症状,包括食欲减退、全身乏力、肝区疼痛、肝脾肿大或肝脏缩小;也有部分患者出现腹水、黄疸、脾功能亢进、肝掌和蜘蛛痣,严重时可出现肝性脑病和食管静脉曲张破裂出血。
2、精神症状
其特征是行为异常以及情感障碍,包括异常躁动和抑郁、变得淡漠、性格发生翻天覆地的改变、对他人产生攻击行为、容易激惹等。也有部分患者出现精神分裂症,表现为妄想和幻觉。
3、神经症状
以椎体外系症状展现出来,包括吞咽困难、无法完成精细动作、姿势异常、肌张力障碍、肢体做出类似于跳舞的样子且难以控制、表情怪异,又或是出现帕金森样表现和运动迟缓。
4、眼部异常
九成以上的患者可出现眼部异常,常常累及双眼,常见于角膜近角膜缘处,有1~3毫米左右的棕绿色环。
5、其他表现
有些患者会出现氨基酸尿、蛋白尿和肾性糖尿病;也有部分患者可出现皮肤色素沉着或溶血性贫血或肾小管性酸中毒;一小部分患者表现为骨关节疼痛以及佝偻病。
怀疑是肝豆状核变性需做哪些检查?
1、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶活性
该病的主要特征是血清铜蓝蛋白降低,但也有可能是其他因素,如肾病综合征、慢性肝炎和吸收不良综合征等,还需做好鉴别。
2、体微量铜
身体中90%以上的血清铜跟铜蓝蛋白相结合而存在于体内,由于铜蓝蛋白降低,因此该患者血清铜降低。
3、肝功能
肝豆状核变性以肝损害为主,患者可出现或轻或重的肝功能异常,检查结果显示球蛋白升高和血清总蛋白降低。
温馨提示
肝豆状核变性是终身疾病,因此需一生接受治疗,及时清除组织中以沉积的铜,或是对铜解毒,防止铜在体内大量积聚。日常应限制或避免含铜的食物,包括动物肝脏、蘑菇、豆类、坚果和贝壳类动物等,保证每天同摄入量不能超过1.5毫克。同时应注意饮用水中的铜。