肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传病，是遗传性铜代谢障碍性疾病，原因是太多铜沉积在肝脏、肾脏、角膜和大脑等，从而引发一系列问题，常见于3~60岁的人群，但起病隐匿，不易被发现。
肝豆状核变性有哪些表现？
1、肝脏症状
八成左右的患者出现不同程度的肝脏受损原因，表现为非特异性慢性肝病症状，包括食欲减退、全身乏力、肝区疼痛、肝脾肿大或肝脏缩小；也有部分患者出现腹水、黄疸、脾功能亢进、肝掌和蜘蛛痣，严重时可出现肝性脑病和食管静脉曲张破裂出血。
2、精神症状
其特征是行为异常以及情感障碍，包括异常躁动和抑郁、变得淡漠、性格发生翻天覆地的改变、对他人产生攻击行为、容易激惹等。也有部分患者出现精神分裂症，表现为妄想和幻觉。
3、神经症状
以椎体外系症状展现出来，包括吞咽困难、无法完成精细动作、姿势异常、肌张力障碍、肢体做出类似于跳舞的样子且难以控制、表情怪异，又或是出现帕金森样表现和运动迟缓。
4、眼部异常
九成以上的患者可出现眼部异常，常常累及双眼，常见于角膜近角膜缘处，有1~3毫米左右的棕绿色环。
5、其他表现
有些患者会出现氨基酸尿、蛋白尿和肾性糖尿病；也有部分患者可出现皮肤色素沉着或溶血性贫血或肾小管性酸中毒；一小部分患者表现为骨关节疼痛以及佝偻病。
怀疑是肝豆状核变性需做哪些检查？
1、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶活性
该病的主要特征是血清铜蓝蛋白降低，但也有可能是其他因素，如肾病综合征、慢性肝炎和吸收不良综合征等，还需做好鉴别。
2、体微量铜
身体中90%以上的血清铜跟铜蓝蛋白相结合而存在于体内，由于铜蓝蛋白降低，因此该患者血清铜降低。
3、肝功能
肝豆状核变性以肝损害为主，患者可出现或轻或重的肝功能异常，检查结果显示球蛋白升高和血清总蛋白降低。
温馨提示
肝豆状核变性是终身疾病，因此需一生接受治疗，及时清除组织中以沉积的铜，或是对铜解毒，防止铜在体内大量积聚。日常应限制或避免含铜的食物，包括动物肝脏、蘑菇、豆类、坚果和贝壳类动物等，保证每天同摄入量不能超过1.5毫克。同时应注意饮用水中的铜。
