12岁的小美和9岁的妹妹均患上慢性肾脏病，在珠江医院小儿免疫肾病科和检验医学部的联合诊断下，最终诊断为遗传性肾病。幸运的是，姐妹俩通过肾移植均重获新生。
姐妹同患遗传性肾病
小美（化名）今年12岁，即将进入中学。然而近来发现双脚和面部总是无缘无故浮肿，尿液中泡泡增多，浑身都没力气。到当地医院查尿常规，被诊断为“原发性肾病综合征”，各种治疗效果不佳。
父母带她到珠江医院小儿免疫/肾病科求医。接诊的陈剑锋教授团队发现小美除了符合肾病综合征的特征外，还有严重的肾功能异常。
详细询问病史得知，小美的妹妹3年前也出现了不明原因的“肾功能衰竭”，并进行了肾移植手术。
陈剑锋主任怀疑小美患遗传性肾病可能性大，立即联合检验医学部临床检验专业组郭勇晖团队对小美的尿蛋白进行精准分析，发现肾小球性尿蛋白和肾小管性尿蛋白均明显升高，从而进一步证实了之前的猜想。
经基因检测分析，小美最终确诊为肾病综合征9型（又称辅酶Q8B肾小球肾病），是一种常染色体隐性遗传慢性肾病。
虽然小美起病隐匿，发现较晚，错过了早期诊断和药物干预时机，幸运的是，她最后通过肾移植重新恢复了健康。
遗传性肾脏病起病隐匿不易发现
据统计，全球每年有数百万人因慢性肾脏病引发的各种疾病死亡，有150多万人依靠肾脏透析或肾脏移植维持生命，这一数字预计在未来十年内将成倍增长。遗传性肾脏病是慢性肾脏病的常见原因，在儿童慢性肾脏病中占42.1%~52.1%，占儿童肾移植患者的30%，同时也是成人终末期肾病五大常见原因之一，约占25岁前起病的慢性肾脏病患者的20%。
陈剑锋主任表示，遗传性肾脏病多数在儿童期起病，但起病隐匿，临床表现不明显、特异性低，通常进展到终末期肾病才被发现。除肾脏外，可累及眼、耳、骨骼、脑、肝等其他器官。
陈剑锋主任提醒，下列儿童尤其要注意排查遗传性肾病：肾脏病发病年龄早、长期不明原因血尿和（或）蛋白尿、肾病综合征治疗效果差、肾脏病伴有神经系统等其他系统疾病、有肾病家族史等。
早期表现主要为血尿和/或蛋白尿
遗传性肾脏病种类繁多，包括遗传性多囊肾、遗传性肾病综合征、Alport综合征、先天性肾病综合征、Galloway-Mowat综合征、原发性辅酶Q10缺乏症、薄基底膜肾病等等。这些疾病的早期表现主要为血尿和/或蛋白尿，容易被误诊为泌尿道感染、免疫性肾脏病、泌尿系统发育异常、结石和肿瘤。目前尚无治愈遗传性肾脏病的药物，在终末期通常需要进行肾脏移植。
陈剑锋主任表示，由于遗传性肾脏病绝大多数是单基因遗传病，可以通过产前诊断技术预防患儿出生。一旦发现问题，一定要早诊断、早干预，延缓患者发展为终末期肾病的进程，减轻患者痛苦和家庭负担，还有利于家庭再生育时完善产前遗传咨询，避免更多患儿出生。
近年来，珠江医院小儿免疫/肾病科与检验医学部紧密合作，通过临床综合评估、尿液常规检查、尿液蛋白质分析和尿红细胞分析，筛查出无症状或轻微症状患儿，再通过新一代高通量基因测序技术诊断出多个家系的遗传性肾脏病病例。尿液蛋白质分析技术和基因检测技术成熟，可以大大减少肾脏穿刺病理活检，既减轻患儿痛苦，也较大程度规避了有创检查带来的风险。
