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国际罕见病日|6岁女孩身患两种罕见病,多学科治疗为她开辟生机

2023/2/24 9:49:36

6岁的小羽患上了一种“怪病”,虽然染色体检查结果显示她是女孩,但出生时就发现外阴模糊、性别难辨,阴蒂肥大似“丁丁”,阴唇肥厚像“蛋蛋”,看上去有点像男孩,这让小羽的父母十分担心。

在小羽出生后不久,父母就带她来到中山大学孙逸仙纪念医院就诊,儿科神经内分泌专科主任梁立阳教授团队为小羽检查后发现,她患上的是一种罕见病——先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。更让人揪心的是,进一步头颅影像学检查发现小羽还患有另一种罕见病——颅咽管瘤。两种罕见病“撞”在一起,让治疗难上加难!

所幸,梁立阳教授团队为小羽“量身定制”治疗随访方案,帮助她闯过电解质紊乱、肾上腺危象等重重难关。与此同时,该院儿童脑瘤神经内分泌并发症管理MDT团队通力合作,为小羽颅咽管瘤切除制定了详尽的治疗方案,为手术的顺利开展提供保障。

同时患上两种罕见病,治疗之路困难重重

“孩子出生后吃奶一直不好,总是频繁呕吐,体重也不见长……”小羽的妈妈回忆道,孩子的各种异常表现让他们忧心忡忡,于是带着小羽找到梁立阳教授团队就诊。

梁立阳教授介绍,通过实验室检查及遗传学检测,小羽确诊为“先天性肾上腺皮质增生症:21羟化酶缺乏症(失盐型)”,这是CAH中最危险的一种。这不仅导致小羽出生后出现喂养困难、体重不增,还出现高钾低钠、代谢性酸中毒等严重并发症,一度严重到休克状态。

为此,梁立阳教授团队为小羽实施补液、补盐、纠正酸中毒等抢救治疗,终于帮助她度过“生死关”。此后,在梁立阳教授团队的保驾护航下,小羽2岁时在中山大学孙逸仙纪念医院小儿外科接受了外阴整形手术,恢复了“女儿身”。在那之后,小羽进入到使用糖皮质激素和盐皮质激素长期替代治疗的阶段。

然而,在长期规律治疗随访的过程中,梁立阳教授团队发现,虽然小羽的各项指标控制良好,但身高增长却越来越缓慢,年生长速度不足5厘米,呈衰减性生长的情况。

梁立阳教授团队仔细复盘了长达6年的治疗方案后,判断小羽极有可能出现了更为复杂的情况,马上为小羽安排了生长激素激发试验等检查,发现小羽为完全性生长激素缺乏症。在进一步的头颅影像学检查中,他们终于找到了导致小羽不长高的另一个元凶——鞍区有一个巨大占位。

为明确这个颅内占位性质、制定下一步治疗计划,梁立阳教授召集了包括儿科神经内分泌专科、儿科肿瘤专科、放射科、肿瘤放疗专科、神经外科、分子诊断中心及护理团队在内的儿童脑瘤神经内分泌并发症管理MDT团队对小羽的病例资料进行了详细、充分讨论,初步考虑占位的性质为“颅咽管瘤”,需要手术切除治疗,并制定了术前、术中、术后的激素替代治疗、液体维持、电解质监测、手术切除方式等详细治疗方案。

去年年底,由于疫情防控期间人员流动受到限制,最终小羽在外院接受了手术,其颅咽管瘤被顺利切除,手术期间梁教授团队一直远程线上跟踪小羽的病情变化,帮助她平稳度过了麻醉、手术等应激状态。

术后小羽再次回到中山大学孙逸仙纪念医院继续随访治疗,目前已经恢复正常的生活。如果术后一年颅咽管瘤无复发,梁立阳教授团队还将进一步对小羽进行生长激素替代治疗,以保证她的正常生长发育。

关注儿童罕见病,多学科合作提供“一站式”治疗

梁立阳教授介绍,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是常染色体隐性遗传病,是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致,在新生儿中的发病率为1/20000-1/16000,属于罕见病,一系列的激素分泌紊乱会使患者出现女性男性化、男性性早熟等轻重不等症状。

CAH可分为单纯男性化型、失盐型、非经典型,可表现为低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象,可发生于出生后数周内,危及生命。随着年龄增长,患儿还会出现性早熟等表现。

皮质激素替代是目前唯一治疗方案,需终生维持,并要求定期规律随访,根据生化指标、激素水平、生长情况及生理病理状态及时调整替代治疗方案。“如替代不足,可出现电解质、酸碱代谢紊乱,肾上腺危象等严重并发症,危及生命;尤其是在面临感染、外伤、麻醉、手术等应激状态时,糖皮质激素需根据情况合理加倍剂量。但替代过度,可出现生长迟缓、皮质醇增多、高血压等副作用。”梁立阳教授介绍,当CAH患儿出现生长迟缓时,在排除替代治疗不合理等情况后,还需要考虑生长激素缺乏等其他导致生长障碍的疾病。

困扰小羽的另一个罕见病——颅咽管瘤,是生长于鞍区的一种上皮原性良性肿瘤,发病率为0.5-2/100万人。虽然颅咽管瘤是良性肿瘤,但它的生长方式却与恶性肿瘤相似,增大的肿瘤会挤压或压迫垂体、垂体柄等部位,破坏正常的垂体结构,引起垂体内分泌功能障碍。此外,巨大肿瘤还会压迫视交叉、引起脑积水等。手术切除是治疗颅咽管瘤的首选方法,对于无法切除或者不能完全切除以及复发的肿瘤,还可以采取放疗手段进行治疗。

“CAH遇上颅咽管瘤,这是一种目前国际尚无报道的复杂情况,患者不仅要面对皮质激素替代治疗的问题,还需要面对麻醉、手术等应激状态,以及术后垂体多激素缺乏等复杂情况,只有借助我们医院的综合实力,通过内分泌、肿瘤、神经内科、神经外科、护理等多学科的团队协助,才能帮助患者选择合理的治疗方案,顺利度过难关。”梁立阳教授介绍。

2月28日是第十六个“国际罕见病日”。我国罕见病患者超过2000万,其中基因遗传性的占80%,儿童期就发病的占50%-75%,甚至更高。“多学科合作的模式可以为罕见病患儿提供更全面、个性化的诊疗方案,更避免患儿在不同科室间反复求诊,为其诊断、治疗及长期复诊随访带来极大便利。”梁立阳教授补充道。

据介绍,中山大学孙逸仙纪念医院儿童脑瘤神经内分泌并发症管理MDT团队是集儿科神经内分泌专科、儿科肿瘤专科、放射科、肿瘤放疗专科、神经外科、分子诊断中心及护理专家于一体的团队,对于儿童中枢神经系统占位等疾病的诊断、治疗、长期随访管理具有丰富的临床经验,为众多罕见病患儿提供治疗机会。


△头颅影像学检查发现小羽鞍区有一个巨大占位


△中山大学孙逸仙纪念医院儿童脑瘤神经内分泌并发症管理MDT团队开展多学科会诊并制定治疗方案

本文指导医生:
梁立阳

梁立阳博士研究生导师 主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院儿科

擅长疾病:矮小、营养不良、生长激素缺乏等儿童生长障...[详细]

(责编:张颖琳 通讯员:张阳、黄睿、刘祖霖)

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