每当寒暑假到来时，内分泌科就诊的小朋友就会多起来。宝爸宝妈担心的除了孩子的身高问题、性早熟问题等，最常见的就是男孩子的小阴茎、小睾丸，因为这可能会影响孩子未来的生育能力。
这不，睿睿今年14岁，自出生后就被发现阴茎短小，但家长未予重视，以为孩子长大就会好起来。直到上初中，周围男同学都开始串个子、长胡须喉结和变声，睿睿依然没有青春发育，而且性格变得内向、不爱与同学们交流，上课精力也不集中。妈妈着急了，带睿睿来到曹瑛教授的性腺专病门诊咨询，经详细病史询问、体格检查、嗅觉测试、内分泌激素、染色体及影像学检查，诊断为Kallmann综合征。
该病是由于先天性下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）神经元功能受损，GnRH合成、分泌或作用障碍，导致垂体分泌促性腺激素减少，进而引起性腺功能不足，称为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH），若伴有嗅觉受损者称为Kallmann综合征。青少年期因为外生殖器较小，常常遭到同学嘲笑而引起自卑心理，青春期经激素诱导、替代治疗，多数孩子可以获得较好的青春期发育和生育能力。
南方医院内分泌代谢科现已开设“性腺及青春期生长发育”专病门诊。门诊常规开展下丘脑-垂体-性腺轴功能评价的各类激发试验、生殖激素测定、免疫学检查、染色体检查及相关基因诊断检测。诊治对象包括：特发性低促性腺激素性性腺发育不良（IHH）、垂体性性腺发育不全、青春期发育延迟、先天性性腺发育不全、女性假两性畸形、男性假两性畸形、男性乳房发育症、多毛症、青春期月经异常、多囊卵巢综合征（PCOS）等。上述疾病均制定了规范化诊治流程，时间安排紧凑，使患者在相对较短的时间内可以明确诊断并及时启动治疗方案，通过全方位对性腺疾病患者进行诊疗分析，并长期随访最大程度的改善患者生活质量。
什么是小阴茎
小阴茎指阴茎体长度小于同年龄段正常阴茎长度2.5个标准差，但解剖结构和外观形态正常的阴茎。有些孩子外观上看阴茎短小，但如果向近端推开包皮，可见阴茎海绵体外露体积增大，同正常儿童一样，其实这并不是真正的小阴茎，而是隐匿性阴茎，多由于肥胖所致。
什么是小睾丸
睾丸体积与青春期各阶段相对应，可以通过与睾丸模型比较进行测量，大小从1-35ml不等。尺寸的增加主要是由于生精小管的生长。小睾丸指睾丸容积未随年龄增长而增大，且睾丸质地较软、阴囊发育差。睾丸的测量方法是阴囊允分暴露后沿阴囊触诊，测量睾丸的大小及质地，并检查阴囊发育情况。青春期通常始于睾丸容积超过4ml时。
什么原因会导致小阴茎、小睾丸呢？
下丘脑-垂体-性腺轴及雄激素合成和转化过程中任何一个环节出现异常，皆会影响阴茎和睾丸的发育。其病因分类如下：
（1）低促性腺激素性性腺发育不良：病变原发于下丘脑和垂体，包括下丘脑GnRH缺乏和垂体促性腺激素缺乏，前者有Kallmann综合征、特发性及继发性GnRH缺乏等，后者包括联合垂体激素缺乏症（MPHD）、单纯性FSH或LH缺乏。
（2）高促性腺激素性性腺发育不良：包括促性腺激素受体缺陷：LH、FSH受体缺陷；病变原发于睾丸的原发性性腺发育不全；雄激素合成或代谢障碍：如雄激素受体缺乏症及5a还原酶缺乏症。
（3）性染色体异常：常见的是先天性睾丸发育不全（Klinefelter综合征）。
（4）先天性肾上腺皮质增生症：主要是肾上腺分泌雄激素异常。
（5）体质性青春发育延迟。
曹瑛指出小阴茎、小睾丸的病因复杂，临床诊断较为困难，下丘脑-垂体-性腺轴及雄激素合成和转化过程中任何一个环节出现异常皆会影响阴茎和睾丸的发育。治疗应在明确诊断的基础上予以个体化方案。提倡重视青春期内的早期诊断，以期早期治疗，使病变的危害降至最低。
