说起地中海，人们首先想到的或许是海风惬意、建筑宏伟的旅游景点，但其实一种以它为名的基因遗传疾病，更需要大家的关注与重视，那便是地中海贫血。
2021年5月8日是第28个世界地贫日，为了让广大群众更好的了解地贫防治知识，广东省地中海贫血防治协会联合南方医科大学珠江医院在儿科楼举办了“防治地贫 健康孕育”——2021年世界地中海贫血日关爱义诊活动。来自儿科、妇产科、产前诊断、遗传学等不同领域的十几名专家组团为群众答疑解惑，呼吁人们重视并正确预防地贫、关爱地贫患者。
难度大、花费高，重型地贫治疗困难重重
地中海贫血因最早于地中海地区被发现而得名，但这并不意味着它只在地中海地区出现。事实上地中海贫血是全球分布最广、累计人群最多的一种单基因病。在我国长江以南地区，地中海贫血较为多见，其中尤以广东、广西以及海南最为多见。广东省地中海贫血防治协会会长吴学东教授表示，全国约有3000万地中海贫血基因携带者，其中广东省约占一半，相当于每6个人当中就有一位地贫基因携带者。
吴学东教授发表讲话
轻型地贫患者往往没有明显症状，表现跟普通人无异，能够正常的参与工作和生活，而重型地贫大多数自出生时就会发病，若不进行有效治疗，活不过十岁。治疗重型地贫，往往需要终生进行输血和排铁，而平均每位重型地贫患者坚持治疗到四十岁，所需花费就高达三四百万。重型地贫给患者带来痛苦的同时，无疑也给家庭及社会带来重大的负担。
想要根治地贫，造血干细胞移植手术是目前唯一的方法，然而，6位数的手术费用、困难的骨髓配型、医院有限的移植手术承载量使得多数患者只能长时间等待，每位患者从登记申请到完成手术治疗往往需要三到五年；此外基因疗法是治疗地贫的一个新方向，但目前此类方法尚处于实验研究阶段，还未能广泛应用于临床治疗中。
兰和魁教授发表讲话
对于重度地贫患者而言，身体的影响还只是一部分，其心理的健康也是不容忽视的。珠江医院儿科中心小儿肿瘤科主任兰和魁教授表示，临床中不少地贫患者会因疾病带来的各种影响，产生自卑、孤独、抑郁等不良情绪，甚至部分患者会有轻生念头。因此，给予地贫患者更多地关爱，有助于提高他们的生活质量，帮助其更好的融入社会，这一点对于地贫的治疗也相当重要。
预防重度地贫，需重视三项检查
地贫虽然难治，但却可防可控。
“只要重视婚前检查、孕前检查以及产前筛查和诊断这三道大关，就可有效减少重度地贫患儿的出生。”兰和魁教授解释，如果父母双方均为地贫基因携带者，在母亲妊娠第12周后需做胎儿地贫基因检测，如果为纯合子或双重杂合子，则建议终止妊娠。
地贫是基因异常所致，绝大多数的地贫患儿的父母携带地贫基因。如果夫妇双方均不携带地贫基因，孕育的孩子也不会携带该种基因。若夫妻双方一方是地贫基因携带者，每次怀孕，孩子将有50%机会成为基因携带者。若夫妻双方都是地贫同一类型基因携带者，每次怀孕，他们的孩子25%正常，50%为基因携带者，25%为重度地贫。
如何发现自己是否有携带地贫基因呢？可以通过血常规和血红蛋白电游检查来进行初步筛查，当筛查结果异常时，则可以通过基因检测进一步明确诊断。
若诊断为夫妻携带同型地贫基因携带者，那么他们的胎儿就需要接受地贫产前诊断。若胎儿诊断为正常、地贫基因携带者或轻型地贫者可以继续妊娠，当胎儿诊断为中重度地贫，则由胎儿父母自愿选择终止妊娠。需要注意的是，诊断为非同型地贫基因携带者的夫妻，也是可以正常生育的，其每次生育，有50%概率生出正常的孩子，25%概率生出轻型α地贫，25%概率生出轻型β地贫。
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