罕见病顾名思义是指发病率极低的疾病，给社会发展带来沉重的负担，也是现代医学急需攻破的难题。每年二月的最后一天被定为“国际罕见病日”，虽然单个病种患病率极低，不过种类繁多。八成以上的罕见病是因为单基因或基因组突变所引起的，因此这属于遗传性疾病。一般罕见病在出生时或儿童早期发病，病情严重、诊断难且误诊率较高、治愈率低，5年以内死亡风险可达到30%以上。
上海2月28日电由国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心牵头，联合多家医疗机构、高校、科研机构及十多家跨省协作网络单位共同组建的“上海市儿童罕见病临床医学研究中心”（简称：“研究中心”）正式揭牌，将多单位协同开展儿童罕见病产前诊断和生殖干预研究，探索罕见病全生命周期诊疗体系，实现对罕见病的早期筛查、诊断、干预、有效治疗与精准生育阻断。据了解，在“健康上海”和具有全球影响力的科技创新中心建设中，上海批准成立了一批临床医学研究中心，以面向重大临床和产业化需要，进一步加强医学科技创新体系建设。该“研究中心”是其中之一。“研究中心”将构建多中心临床研究协作和技术应用推广网络。该中心将聚焦罕见病的诊断技术，建设、优化相关技术平台，开展遗传代谢病、血液、免疫等系统疾病的造血干细胞与肝脏移植临床研究，心血管系统疾病的药物和手术联合治疗等。据透露，未来，“研究中心”将建立罕见病登记体系，聚焦诊断技术；努力发现新的基因突变、开展基因功能认证，从中找出新的药物靶标。该中心将适时开展地中海贫血、血友病等疾病的基因治疗临床研究。
为什么罕见病难以治疗？
1、发病率低
在我国，罕见病能获得的研究资源很有限，大部分药厂基于经济利益，投入罕见疾病的药品和食物研发以及制造很少，再加上罕见病病例并不是很多，所以疾病研究起来很困难。即使能研究出对症的药物，因为病人市场相对较少，价格也比较昂贵，并不是普通家庭所能承受的。
2、被社会忽略和人们异常的眼光
之所以罕见病难以治疗，除了跟遗传因素有关外，也和社会忽略以及他人异常的眼光有关，要知道罕见病没有任何传染性，每个人都有被爱的权利。
温馨提示：
大部分罕见病是遗传引起的，为能提高优生优育，避免近亲结婚。怀孕前夫妻双方共同去医院做基因检测，一旦基因有问题还需做遗传咨询。
