先天性脊柱裂是指胚胎发育过程中胎儿脊柱发育不完全所致的一种先天性疾病，可以有多种临床表现，主要以神经功能损害为主。目前该病的发病率比较高，并且治愈率比较差，应当做好预防和筛查。关于先天性皮肤裂的发病率与筛查、相关检查等问题，我们请到了南方医科大学南方医院副主任医师陆云涛来为我们进行详细的讲解。
先天性脊柱裂的发病率？
先天性脊柱裂的发病率较高，但由于患者早期症状不明显，多数仅表现为大小便异常，并未危及生命，因此该病就诊率低。随着患者身高的增长，脊髓受到的牵张力也会增大，最终导致脊髓畸形且不可恢复。患者成年后就诊，往往已经可能出现肾积水、肾衰，及下肢溃烂、感觉下降等情况，此时严重者需要截肢。
如何筛查先天性脊柱裂？
观察脊柱的方法可用于筛查先天性脊柱裂，如显性脊柱裂患者，其脊柱会有突出的包块；若整个脊椎的骨性结构都能摸到，就可排除被检测者患隐性脊柱裂的可能，若发生缺失，则可能是出现脊柱裂。此外，部分患儿会长小尾巴或痘、小孔等，这些也要注意。
先天性脊柱裂需要做什么检查？
有症状的患者要进一步确诊，要做以下检查：
1、脊柱CT判断脊柱完整性；
2、核磁共振用以观察软组织的状态，如有无脊膜膨出、椎管内脂肪瘤等；
3、患者排尿困难时要做膀胱残余尿测试；
4、肌电图体感诱发电位，用于判断患者肢体感觉和运动的障碍情况。
先天性脊柱裂致残致死率都很高，并且在大部分情况下属于先天性疾病，因此对于先天性脊柱裂的产前筛查非常重要。如果已经诊断为先天性脊柱，患者需要进行一系列的影像学检查，明确目前的功能状态和神经损伤的情况，并积极对症治疗。此外要注意对患儿的皮肤护理，减少感染。
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