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罕见病新药UX007申请上市

家庭医生在线 2019-4-23 8:55:47

近日,美国FDA已授予UX007治疗长链脂肪酸氧化代谢病(LC-FAOD)的快速通道资格和罕见儿科疾病资格。LC-FAOD是一组身体无法将长链脂肪酸转化为能量的遗传性疾病。

Ultragenyx首席医疗官Camille L。 Bedrosian表示,“FDA授予UX007这个资格认定,是对LC-FAOD(一种严重且可能危及生命的疾病)患者群体对创新疗法存在迫切医疗需求的肯定。此外,这些资格认定也将能够使我们加速将UX007带到需要的患者。”

UltraGenyx将于2019年年中提交UX007的一份新药申请(NDA),其中将纳入来自一项II期研究(入组29例患者)的数据、来自一项长期安全性和疗效扩展研究(入组75例患者)的数据、对20例患者同情用药的回顾性医疗记录审查数、通过扩大获取项目治疗的70例患者数据、随机化对照研究(入组32例患者)显示triheptanoin(三庚烷)对心脏功能效应的数据。

UX007是一种高纯度、医药级、合成的七碳脂肪酸甘油三酯,通过一个多步骤的化学过程产生,这是一种研究性药物,旨在为患者提供中等长度的奇数链脂肪酸,这些脂肪酸可在关键的能量生成过程Krebs循环中代谢以增加中间底物。与典型的偶数链脂肪酸不同,UX007可以通过Krebs循环转化为新的葡萄糖,可能提供重要的额外治疗效果,尤其是当葡萄糖水平过低时。

LC-FAOD是一组常染色体隐性遗传疾病,其特征是机体不能将长链脂肪酸转化为能量的代谢缺陷。不能从脂肪中产生能量会导致体内葡萄糖的严重消耗,以及严重的肝脏、肌肉和心脏疾病,从而导致住院或过早死亡。LC-FAOD已被纳入美国和某些欧洲国家的新生儿筛查中。LC-FAOD患者目前的治疗方法是避免空腹、低脂/高碳水化合物饮食、肉碱、中链甘油三酯(MCT)油,后者是一种医疗食品。尽管目前进行了治疗,但许多患者有显著的代谢事件,包括LC-FAOD导致的住院和死亡率。

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Q:修正减肥片左旋肉碱怎么样
王巧瑜 副主任医师 广州市第十二人民医院

左旋肉碱对减肥没有效果,它是一种促进脂肪转化为能量的氨基酸,红色肉类是左旋肉碱的主要来源,对人体没有毒副作用。脂肪的代谢过程必须经历一个障碍,障碍是线粒体膜,线粒体可以燃烧脂肪释放能量并被身体消耗。长链脂肪酸不能通过这个障碍。仅仅增加左旋肉碱不会增加脂肪的氧化功能。

Q:中老年人有脂肪肝应该怎么办
田彦素 医师 甘官屯乡卫生院

病情分析:你好,脂肪肝是肝脏内脂肪的代谢异常导致脂肪沉集所致,常见的病因为:长期饮酒、长期摄入高脂进食或长期大量食用糖、淀粉等碳水化合物,使肝脏脂肪合成过多、肥胖、糖尿病、肝炎、某些药物引起的急性或慢性肝损害。一般而言,脂肪肝属可逆性疾病,早期诊断并及时医治常可恢复正常。指导意见:医治首先,找出病因,有的放矢采取措施。另外也可以药物辅助医治,脂肪肝并不可怕,早期发现积极医治,一般都能痊愈,且不留后遗症。

Q:造成脂肪肝的原因是什么呢
崔立静 医师 河北省邢台市威县贺营卫生院

你好,引起脂肪肝的原因主要有:1.营养因素导致脂肪肝:食物摄入过多,超过了代谢需要,营养物质变成脂肪储存起来,于是同样也造成了肝脏的脂肪堆积。这是脂肪肝最常见的原因之一。2.内分泌失调:由于内分泌发生异常,致使生理功能紊乱,也是形成脂肪肝的原因。3.体内酒精过量:过量饮酒会使脂肪酸分解发生障碍,导致肝内脂肪酸堆积,同时会影响肝细胞对脂肪的代谢和利用,从而形成脂肪肝。这也是临床上较为常见脂肪肝的原因。4.药物副作用:因服用某些药物引起肝脏功能的变化而引发脂肪肝。5.肝炎影响:主要是病毒性肝炎,在炎症作用下可引起肝脏发生脂肪变化,引起脂肪肝。最后患脂肪肝的人应该坚决改掉不良的饮食习惯,实行有规律的一日三餐。得了脂肪肝,建议要积极防治,日常在治疗的同时要进行保肝治疗,可用含麦芽硒和中药五味子的养肝片来进行保肝治疗,提高患者的免疫力和抵抗力,改善肝功能,降低转氨酶,修复肝损伤,防治肝纤维化,同时通过五味子和麦芽硒的作用,促进体内多余脂肪的分解,加快肝细胞的修复,保护肝脏的健康。患者可多吃对脂肪肝有益的高纤维类的食物有玉米麸、粗麦粉、糙米、硬果、豆类、香菇、海带、木耳、鸭梨、魔芋等。同时,应注意充分合理饮水,一般地,成人每日需饮水2000ml,老年人1500ml,肥胖者因体内水分比正常人少15%~20%,故每日饮水量需2200ml~2700ml,平均每3小时摄入300ml~500ml;饮用水的最佳选择是白开水、矿泉水、净化水以及清淡的茶水等,切不可以各种饮料牛奶、咖啡代替饮水。如果是营养过剩性脂肪肝的人,饭前20分钟饮水,使胃有一定的饱胀感,可低食欲、减少进食量,有助于减肥。运动减肥治疗法是针对脂肪肝的特点,选择不同的体育锻炼手段或增加体育运动量来防病治病,是整个脂肪肝综合治疗的重要组成部分。肥胖者运动比单纯节食更重动主要是除去腹部内脏脂肪,并降低三酰甘油及低密度脂蛋白,升高高密度脂蛋白,改善葡萄糖耐量及使血压下降。糖尿病、肥胖、高脂血症等患者,应在医生指导下完成中等量运动。

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