成骨不全是一种遗传性疾病，但也有部分是由于基因突变引起的，多见于婴幼儿，死亡率高。家长需要多了解成骨不全的症状，好及时发现孩子是否有成骨不全。
成骨不全的症状
成骨不全以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄，广泛采用的临床分类方法是 Sillence 的四型分类法，Sillence等（1979）从遗传发生学角度将成骨不全分为四型，此种分型方法已得到学术界的认同。
1、型为常染色体显性遗传，蓝巩膜，只表现轻度骨畸形；
2、型相当于过去的先天型；
3、型为严重型，很多病例呈现宫内发育延迟，初生后即出现骨折，临床上出现严重的骨关节畸形，婴儿期表现蓝巩膜，儿童期以后则不显着，这一类型病人一般可以存活到成年；
4、型为常染色体显性遗传，但无蓝巩膜，中度骨关节畸形，虽无宫内发育延迟，一般发育速度慢，身材矮小，反复骨折是成骨不全的特征，以横断骨折，螺旋形骨折最常见，约15%的骨折发生在干骺端，骨折后可以有大量骨痂增生，多数可以愈合，但往往残留畸形，文献中有因4根长骨骨折后大量骨痴增生，导致高排出性心力衰竭及大量骨痴增生引起间隔综合征的报道，骨折不愈合易发生于进行性畸形加重反复骨折的部位，3型多于4型，局部可呈现萎缩或增殖改变。
如何治疗呢？
1、药物治疗
最近采用双膦酸盐类药物治疗成骨不全症取得满意疗效。双膦酸盐为人工合成的焦膦酸盐类似物，它与骨骼中的羟基磷灰石结合，特异性阻滞破骨细胞介导的骨质吸收。
双膦酸盐类药物治疗对成骨不全症患儿的主要作用为增加皮质骨厚度。这是阻滞了骨内膜破骨细胞骨吸收，而不干扰长骨表面成骨细胞新骨形成的结果。皮质增厚使骨骼变坚强，从而使患儿可接受矫形手术髓内固定和康复治疗。
双膦酸盐药物治疗儿童疾病的安全性得到证实，不影响患儿的生长、骺板形态无改变、骨折愈合亦不受影响。双膦酸盐药物治疗对年轻女孩的影响尚未进行系统研究，但病例报导尚未见副作用。动物试验表明虽然双膦酸盐治疗剂量无致畸作用，但他们可通过胎盘并在胎儿体内尤其骨组织内聚集 。由于双膦酸盐可终生存在于体内，需要长时间随访研究以除外这些药物对患者和后代的迟发性副作用。
2、矫形治疗
因为双膦酸盐药物并不能治愈成骨不全症，大部分重度患儿及部分轻度患儿需要髓内金属固定以支撑长骨。不能利用钢板固定，因为螺钉固定不牢靠、而且钢板上下方骨折率高。
传统上对严重的成骨不全症患儿，在开始站立、能独立行走之前就应该行下肢髓内固定，以预防下肢畸形。但在开始采用帕米膦酸钠治疗后，一般不再对站立之前的患儿行髓内固定治疗。若患儿髓腔不够宽，可暂时性支具保护直至髓腔允许髓内固定。轻度成骨不全症，下肢无畸形，骨折率很低者不需要髓内固定。
上肢行髓内固定的指征主要为两个：因畸形导致上肢功能障碍，不能使用支具、行走器、妨碍患儿活动；反复骨折。前臂可采用细的克氏针固定，在肱骨可采用克氏针或可延长髓内钉固定。
3、矫正脊柱畸形
脊柱畸形手术指征：轻型成骨不全症病例，进行性脊柱侧弯大于45°者，重型病例弯曲大于30°-35°者，同时骨骼质量允许内固定者。因为III型和IV型成骨不全症患儿脊柱的生长潜力很小，所以手术年龄可以提早至7-8岁。
可采用脊柱融合术治疗，通常不同内固定器械不能获得足够的稳定性，多数学者建议采用节段内固定。在III型成骨不全症，新的器械如小钩、夹，椎弓根钩比椎板下钢丝固定稳定。因为髂骨嵴小而且脆弱，术中应采用同种异体骨或人工合成骨植骨。若采用原位植骨术，术后采用头环-石膏固定很有帮助，但行头环固定之前应该行头颅CT扫描以确定针的位置。最好采用6-8枚针固定而不是传统的4枚钉，以降低扭矩。
内植物的小型化、节段固定及帕米膦酸钠治疗后骨质改善使以前不能治疗的成骨不全症脊柱畸形现在可进行手术矫形治疗。
4、康复治疗
在开始双膦酸盐药物治疗之前已经发展了系统的康复治疗计划。现在随着帕米膦酸钠的治疗降低了骨质的脆弱性、站立和行走的预后更好，康复治疗效果更佳。
成骨不全症患儿康复治疗的主要目的是：促进粗大运动功能的发育；协助各种安全的主动活动；促进独立生活功能从而提高生活质量。康复治疗计划随年龄而异。
