3月3日是全国爱耳日，今年“爱耳日”主题：防聋治聋，精准服务。3月3日，广东省第二人民医院举行爱耳日义诊活动，广东省第二人民医院耳鼻喉科主任、主任医师彭宏(专家预约)表示，先天性耳聋中60%以上与遗传因素有关，而遗传性聋的大部分患者常常表现为重度或极重度感音神经性聋，因此，人工耳蜗植入是其最有效的听觉康复与治疗手段。
（义诊现场：广东省第二人民医院耳鼻喉科主任、主任医师彭宏）
60%先天性耳聋与遗传因素有关
先天性耳聋是一种严重困扰人类的疾病。耳聋可由多种因素引起，例如：单个或多个基因突变，环境因素，医疗事故，或者由基因突变和环境因素联合作用引起。彭宏介绍，在全世界的范围内，每1000个新生儿中就有一个先天性耳聋患者，其中过半的先天性耳聋患者是由遗传性因素导致。当前，“耳聋精准医学”被寄予厚望，应予以关注。
彭宏介绍，据世界卫生组织估计，全世界有2.5亿人患有中度以上听力损失。2006年第二次全国残疾人抽样调查显示，我国各类残疾人的总数为8296万人，其中听力残疾2780万人，占各类残疾的首位，且每年新增聋儿2～3万名。迄今，全世界已有近60万植入者，最小的4个月，最大的97岁，人工耳蜗是重度或极重度感音神经性耳聋患者最佳的听觉康复手段。
先天性耳聋中60%以上与遗传因素有关，而遗传性聋的大部分患者常常表现为重度或极重度感音神经性聋，彭宏表示，因此，人工耳蜗植入是其最有效的听觉康复与治疗手段。现今，精准植入和双侧植入是人工耳蜗植入的两大新趋势。其目的是重建最接近常人的听觉，给予患者最佳的听觉康复效果。
（义诊现场：医生为患者检查耳朵）
遗传咨询是耳聋精准医疗的重要组成部分
耳聋精准医疗的实质包括3个方面，即精准诊断、精准治疗、精准预防。
彭宏认为，在正常的成年人群中进行耳聋基因筛查，不仅可以了解人群中耳聋突变基因携带状况，而且可以对筛查阳性的人群进行婚育指导，避免携带有相同耳聋突变基因的人结成夫妇，已经结成夫妇的可以对其进行产前诊断，在怀孕10周后取人绒毛膜组织、羊水或脐带血进行 DNA提取和耳聋基因检测，避免先天性耳聋患儿的出生。
对于重度遗传性聋，人工耳蜗植入是最主要的外科治疗手段。彭宏表示，目前，在精准治疗方面，基因诊断能为人工耳蜗的疗效提供一定程度的预测，如GJB2基因突变导致的耳聋，耳神经传导通路及听觉语言中枢是正常的，耳蜗移植的效果良好。氨基糖苷类药物易感性聋患者的耳蜗内螺旋神经节细胞的残余数量较多，人工耳蜗植入后具有非常好的听力及语言交流能力。SLC26A4基因表达区域较GJB2更加广泛，其突变造成的损害也更为广泛、直接。因此，人工耳蜗植入效果比GJB2患者差。
彭宏表示，仅仅得到耳聋基因检测结果还远远不够，必须将检测结果向患者、家属进行科学、系统的解释，才能使耳聋基因诊断的临床意义最大化。由此可见，遗传咨询是耳聋精准医疗的重要组成部分。通过对耳聋家族史和病史及基因诊断结果分析，评估耳聋的发生或再发风险；通过对来咨询者进行耳聋遗传检测、治疗处理及预防的教育，提供与耳聋有关的各种可以求助的渠道；通过辅导促进来咨询者对知情选择和所患耳聋及其再发风险的逐步认识和接受。还可以通过客观、准确的生育指导和干预措施，从根本上预防和阻断遗传性聋，成为实现“预防耳聋出生缺陷”目标的重要步骤和手段。
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