羊水穿刺术是将怀孕中所产生的羊水，经由一种简单的仪器，在无菌下抽出若干毫升加以化验，以判断胎儿健康情况这，种手术最好在怀孕一周进行，太早羊水不够多抽取标本困难容易伤及胎儿；太晚胎儿已发育成形，如此时发现异常不适于继续怀孕，需施行终止怀孕手术时，会使操作困难也增加母体的危险性。

羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断羊水存在于羊膜腔内；受精卵于受精第七天形成，羊膜腔开始产生羊水。

做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠，因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取羊水只占羊水总量的，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片染色作胎儿染色体核型分析，染色体遗传病诊断和性别判定也可用，羊水细胞DNA做出基因病，诊断代谢病，诊断测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。

妊娠晚期羊水穿刺检查，可测定血型胆红素卵磷脂鞘磷脂胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合，溶血胎儿，肺成熟度皮肤成熟度，胎盘功能等。

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