生一个健康聪明的宝宝是每一个做父母最大的心愿，让宝宝健康成长也是每位父母的心愿，但有些新生儿出生缺陷让每位父母带来沉重的负担。

每一对夫妇都想生一个健康的宝宝，每一位父母都希望自己的孩子能够健康地成长，将来有一个美好的未来。然而，由于遗传和环境的因素，临床上每100个新生儿约有4～6个有先天缺陷，这些缺陷有一些是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子影响。我国每年新增出生缺陷患儿达80万~120万之多。这不仅给家庭带来痛苦，也给家庭和社会带来沉重的负担。

在出生缺陷疾病中有一类先天性和遗传性代谢病，患儿出生时外表健康，但是随后数天或者数月可出现喂养困难，抽搐，发作性呕吐，嗜睡或昏迷，黄疸，肝脾肿大，肌张力改变，智力落后，甚至死亡。

面对这类疾病，是等待疾病发作，出现严重疾患再治疗，还是采取预防方法，避免疾病的发生？随着科学的发展，目前已经可以对出生外表正常的新生儿，采用快速、敏感的实验室方法，对部分危害严重的遗传性代谢病进行普查，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，避免患儿发生智力低下以及严重的器官损害。

国际上对新生儿筛查工作都十分重视。各国遗传性代谢病防治经验表明，以往对已经发病的患者进行治疗，所产生的神经、精神伤残，可逆性非常差。而对遗传性代谢病的预防所获得的效益，远远高于发病后的治疗，防治的重点放在新生儿期，可以有效地降低患者的伤残率、避免疾病对其产生的严重危害。

（责编：苏雅婷 ）