生一个健康聪明的宝宝是每一个家庭的最大的期望，但是，对有些家庭来说，这个期望却成了奢望，这就是拥有出生缺陷患儿的家庭。这些家庭不仅要承受给孩子治病所需的巨大经济负担，而且要承受我们常人无法想象的精神压力，对一个家庭来说，这简直是灾难性的打击。为了让大众认识产前诊断的重要性，科普预防出生缺陷的相关知识，本期家庭医生在线儿科频道特别策划《爱在起点，预防出生缺陷从孕前开始》专题，邀请指导专家广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心韩瑾副主任医师，跟我们谈一谈有关预防出生缺陷的相关话题。
背景数据：
据有关数据显示，我国是出生缺陷高发国家之一，2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，且部分出生缺陷发生率呈上升态势。除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。
为宣传普及出生缺陷防治知识，我国在2005年决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。今年9月12日-18日，国家卫生计生委、中国残联决定以“9.12预防出生缺陷日”为契机，在全国范围内开展主题为“防治出生缺陷，关爱患病儿童”的出生缺陷预防宣传周活动。
现在的产前诊断手段越来越多，技术也越来越高，为何出生缺陷率还增高？
“我国的出生缺陷发病率与中等发达国家相等，其中先天性心脏病排在首位，是我国的最主要的出生缺陷。”广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心韩瑾副主任医师告诉家庭医生在线儿科编辑。
出生缺陷预防中心有份统计数据表明，从全国的范围来看，最常见的疾病有以下几个，按发病率排名，先天性心脏病的发病率为39.93/万，排在第一位，其次是，多指/趾症（15.94/万），总唇裂（10.4/万），脑积水（6.27/万），马蹄内翻足（5.48/万），尿道下裂（4.91/万），并指（趾）症（4.55/万），肢体短缩（4.02/万），神经管缺陷（3.55/万），直肠肛门闭锁或狭窄（2.9/万）。
从上面的数据来看，出生缺陷发病率排在前几位的疾病，有一部分是产前诊断无法检测出来的，例如：动脉导管未闭的先天性心脏、尿道下裂、神经管缺陷、直肠肛门闭锁或狭窄等等……以先天性心脏病来举个例子，先天性心脏病的种类很多，从严重程度来看，非常严重的、容易致死的或者导致出生之后无法治疗病例是少见的，而且容易筛查得出来；反而，不那么严重的类型，如室间隔缺损，动脉导管未闭（PDA）却是最常见的，孕期往往比较难发现，因为在胎儿时期动脉导管就处于开放的状态，所以做b超很难确定胎儿的动脉导管是否有异常，要待孩子出生后才能确定。再说，即便诊断出来有室间隔缺损，动脉导管未闭的情况，以目前的医疗水平和条件也完全能治愈，遇到这样的情况，是不建议引产的。
同样，有一些出生缺陷是完全可以治疗的，例如，唇裂、腭裂、多指/趾症等等。所以，产前筛查时发现有缺陷的孩子并不意味着要百分百终止妊娠。可见，我们并也不能从出生缺陷的发病率来判断产前诊断水平。
新生儿出生缺陷和什么原因有关？哪些人群易发生新生儿出生缺陷呢？
广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心韩瑾副主任医师指出，影响出生缺陷包括内在和外在两个因素。
内在因素有几个方面，首先是高龄，年龄越大的人，卵子和精子的质量会下降，精卵结合之后，基因（遗传物质）在分裂的时候容易发生错误。因此，年龄大的人生有缺陷的孩子风险增大，这也是为何建议高龄产妇一定要按时做产前检查；其次是孕妇孕期出现妊娠合并症如甲状腺功能亢进或低下，妊娠期糖尿病等的人风险也比较高；另外，采用辅助生殖技术怀孕，或者是多胎、双胎妊娠的也是高发人群，此外，父母本身患有染色体异常或者父母为一些遗传基因的携带者，也容易发生新生儿缺陷。
外界因素是指孕妇在怀孕期间接触过一些致畸性的药物、毒物、酒精，毒品等等，高照射剂量的放射线，如CT，钡灌肠等，容易造成胎儿畸形。
如果产妇在一胎时生育有缺陷的孩子，二胎再生育一个缺陷的孩子的几率是不是很大？
广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心韩瑾副主任医师指出，这个不能一概而论，要看是什么原因造成的出生缺陷，主要有以下几种情况：
一、如果是父母携带家族遗传基因造成的，二胎再次缺陷的几率就很大，例如：血友病，甲型血友病是由于X连锁的隐性遗传病，如果妈妈有携带血友病的遗传基因，那么生儿子有二分之一机会得病，生女儿则不会得病或只是基因携带者。又例如：苯丙酮尿症（PKU）的患者，每生一胎都有四分之一的机会生出患有PKU的孩子。
二、有家族遗传倾向的情况，例如，先天性心脏病，头胎孩子是先天性心脏病，再生一胎再得此病的几率是上一胎的基础上再增加2%，以此类推；
三、如果不是遗传基因造成的缺陷，也没有家族遗传倾向的话，再生一个有缺陷的孩子几率就相对低很多。例如唐氏综合症。如果妈妈生第一个孩子是唐氏儿，二胎再是唐氏的发病几率最多增加1%；
有一些发生率比较高的出生缺陷是孕期无法检测出来的吗？
有些疾病要通过产前检测出来是比较困难。例如：
先心病：先天性心脏病有很多种类型，有的比较严重的，能通过B超监测出来；反而有些轻微的，在胎儿期间是无法看出来的，例如：室间隔缺损，动脉导管未闭这两种情况，在胎儿期间，囊卵孔就是处于开放的状态，天然开放，是自然状态，所以不能在胎儿时期去判断，除非胎儿的“房缺”十分大，比正常卵圆孔大很多，才有可能去判断。
腭裂：腭裂如果没有合并唇裂，也是很难判断的。因为腭裂需要患儿张开嘴巴才可以看到，而胎儿一般嘴巴处于闭合的状态比较多，所以也很难检测出来。
血管瘤：血管瘤是长在皮肤的表面，胎儿时期也是无法检测出来。但出生之后，可以通过介入治疗，预后效果也是十分理想。
无创DNA技术引进以后，对降低婴儿出生缺陷率有没质的改善？
无创DNA只能针对常见的染色体的非整倍体的检测，对于由于染色体异常引起的缺陷能筛查出来，但对于其他非染色体异常的出生缺陷率是没改善的。结构缺陷需要是通过超声筛查，而超声的检查也是有限的，能检查出来绝大多数疾病，但不是全部。
孕期有先兆流产是否预示有胎儿畸形的可能？什么情况下选择保胎？
先兆流产的因素很多。这个也要看产妇个体的具体情况，顺其自然是最好的，但也要根据孕妇的具体情况来定，比如说，有些孕妇是多囊卵巢或者辅助生殖技术怀孕的，本身卵巢功能比较差，怀孕是比较容易先兆流产，这种情况建议保胎，但如果孕妇身体正常，真的有先兆流产，建议顺其自然，因为先兆流产往往是孩子不健康的标志。
为了预防出生缺陷，实现优生优育，孕妇在怀孕期间要特别注意什么？
广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心韩瑾副主任医师提醒大家，孕妇在怀孕期间，要尽量避免一些高危因素，例如，尽量避免高龄怀孕、避免接触有高辐射环境，避免吸烟喝酒；饮食上要注意均衡营养、合理安排膳食；并且，注意按时做好产前检查。
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