2013年5月，好莱坞红星安吉丽娜•朱莉在给《纽约时报》的文章——《我的医疗选择》中写道，通过基因检测确定了自己遗传了突变的BRCA1基因，导致了自己罹患肿瘤的风险较普通人群明显增加，医生估测她一生中患乳腺癌和卵巢癌几率分别是87%和50%。面对高患癌风险，朱莉最终选择了进行双侧乳腺癌切除，把患乳腺癌的风险从87%降低至5%。据朱莉的文章推测，为了降低卵巢癌得病风险，她也许会在不久之后或40岁之后再次进行双侧卵巢和输卵管切除手术。这一新闻引起了全球媒体和大众的巨大反应，一时间国内众多媒体追踪报道这一基因检测技术。
目前，中国大多数医院里还没有开展类似朱莉接受的肿瘤基因检测项目（BRCA1和BRCA2基因突变筛查）。2014年，中山大学附属肿瘤医院联合汕头大学医学院肿瘤医院、揭阳市人民医院、安徽省肿瘤医院、赣南市肿瘤医院、梧州红十字会医院、广州市胸科医院、中山大学附属第五医院、喀什地区第一人民医院、东莞市人民医院等建立联合分子病理检测中心，正式开展了乳腺癌、鼻咽癌及大肠癌等多个癌种易感基因突变检测和罹患风险评估服务项目。通过这些基因突变检测项目，可以预测受检者特定肿瘤的遗传倾向和发病风险，这不仅可以为肿瘤的个性化预防提供科学依据，还可以为肿瘤患者制定针对性治疗方案提供重要的参考信息。
部分肿瘤发病具遗传倾向可被基因预测
中山大学附属肿瘤医院分子诊断科邵建永教授在接受家庭医生在线采访时指出，基因检测结果是下一步指导受检者进行针对性预防的重要依据，只需要采集被检测者3ml外周血或少量唾液，就可以进行乳腺癌、鼻咽癌及大肠癌等肿瘤易感基因检测。其中，“乳腺癌遗传易感性风险评估项目”不仅包括了BRCA1和BRCA2基因，还包括了其余19个与肿瘤高度相关的易感基因；“鼻咽癌发病风险预测芯片”包括了11个宿主基因变异位点和EB病毒特异致病基因变异的检测；“结直肠癌遗传易感风险项目”包括了14个与多种结直肠癌遗传综合征发病直接相关的易感基因。邵教授介绍，BRCA1和BRCA2基因突变不仅可以预测肿瘤遗传倾向，还可能作为BRCA1 和BRCA2相关性乳腺癌患者靶向治疗的新靶点。
邵建永教授还提出，肿瘤是可防可治的。携带某种肿瘤的易感基因，只是说明受检者与一般人群相比，在基因水平上比较容易患该种疾病，但是并不代表该个体一定会患肿瘤。通过先进的基因检测手段分析人们体内是否携带某种肿瘤易感基因，及早发现自己身体内携带某种肿瘤的易感基因突变、科学预测自己未来发生该疾病的风险大小，在专业医生的指导下进行科学的健康管理和预防，可以在最大程度上避免或延缓肿瘤的发生，改善人们的生活质量，提高生活品质，享受健康、美好的人生。
肿瘤防治的分子化时代已经到来
过去谈到癌症，很多人都认为是绝症，甚至直接放弃了治疗。但是，现在经过长期的临床实践与研究后，肿瘤治疗手段已经从最初的手术治疗慢慢发展了化疗、放疗和生物治疗，并逐渐发展了以基因检测为基础的个体化靶向治疗，使之符合每位患者自身的发病特点。邵建永教授介绍，乳腺癌的发病率占女性恶性肿瘤的第一位。对于乳腺癌最重要的一种病理类型浸润性导管癌的治疗，传统的内分泌和化疗副作用大、治疗效果比较差，而基于基因检测结果的靶向治疗效果则较好。例如，HER2基因扩增的浸润性导管癌患者进行靶向药物赫赛汀联合化疗，无病生存期和总生存时间显著提高。同时，与传统治疗相比，靶向治疗具有特异性强、疗效显著、毒副作用小、有效提高缓解率和生存期等优势。通常这些用药靶点的检测需要用到分子生物学技术——即分子诊断技术。
邵教授还强调，癌症的预防和治疗已经进入了个体化的时代，将来癌症是以基因型来分类的，而不仅仅是以组织形态学分类。随着我国经济和医疗水平的快速发展，我国的癌症预防和诊治逐渐与国际最先进水平接轨。只有以先进的基因检测手段细化肿瘤基因型分类，才可能更好的满足癌症的个体化治疗的临床需求，服务于临床，提高我国肿瘤的综合防治的水平。
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