随着经济发展，人们对健康要求的提高和我国大力提倡建设和谐社会的要求，我省在常见病、多发病领域的医疗防治体系逐渐建立和完善，罕见病的医疗防治问题凸显出来。罕见病是以发病率定义的，国际上认定的罕见病多达8000种，虽然每种疾病的发病率低，但由于罕见疾病种类多，我国人口基数大，因此患者总群体不少，严重影响患者身心健康及人口素质。进入21世纪后，罕见病的防治受到社会各界人士越来越多的关注，围绕罕见病防治及其基本医疗保障政策的讨论也越来越受到重视，上海、北京、山东先后成立了罕见病学分会。
我国罕见病事业尚处于起步阶段，社会对罕见病的认知不够、预防意识有待加强。大部分医务人员对罕见病缺乏诊断治疗经验和研究，误诊率高，对患者束手无策。而多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少，不知如何治疗及预防，备受疾病折磨。
罕见病大多被误诊误治，患者家族常因缺少医学遗传常识，常多人患病，因贫穷生病，因病加重贫穷，患者经常较多怨气，是重大医疗纠纷隐患。罕见病的诊断常常依赖先进的仪器及实验设备，如代谢产物分析、基因分析、酶学分析或组织活检蛋白分析等，而我国医疗行政管理部门确没有相应检验许可规范。
在药物治疗上，罕见病药物又称孤儿药，因研发成本高、使用量少，因此价格昂贵，更重要的是，我国目前缺乏医疗上的专门管理和制度上的明确保障，高昂的治疗费用让很多家庭无力承担。因此，在全国“两会”上，连续七年有人大、政协代表提交了关于罕见病防治的议案或提案。卫生部部长陈竺也曾在公开会议上提出，要对“孤儿药”实行统一管理，人保部则开始向临床医生了解罕见病患者的诊疗状况，政府“十二五”规划也将罕见病纳入文件内容当中。罕见病及其防治、治疗正成为医学乃至全社会关注的领域，为促进全社会对罕见病及相关知识的认识与普及，推进罕见病的防治工作具有里程碑意义。
2010年，全国首家罕见疾病防治协会――山东省罕见疾病防治协会，并成立了山东省医学会罕见疾病专科分会，组建了全国唯一一家以罕少见病为主要研究方向的重点实验室――山东省罕少见病重点实验室；2011年2月28日，上海市医学会罕见病专科分会正式成立，2012年北京申请成立北京市医学会罕见病学分会。
广东省罕见病专业现状
经过半年的筹备，广东省医学会罕见病学分会终于在2013年6月29日成立，第一届委员会共有委员59名，分会常委班子将带领广东省罕见病领域的精英学者，通过广东省医学会的学术交流平台，努力提升广东省罕见病学科建设水平，使广东省罕见病学科始终走在全国的前列。
1、专业团队
近十多年，广东省多家医疗机构一直致力于积极开展罕见病的实验室诊断、治疗和研究项目，并对其中可治疗性疾病进行治疗，开展形式多样的各种学术活动，宣传和普及罕见病知识，一批临床、检验、公共卫生专业学者得到成长，并得到国内外同行认可。广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科长期从事遗传代谢病临床研究，专科实验室为广东省“十二五”“小儿遗传病研究重点实验室，目前可从代谢产物、酶学、基因水平确诊近70种罕见遗传病，是华南地区规模最大的小儿遗传代谢病诊治中心；广州医学院第一附属医院广州呼吸疾病研究所淋巴管肌瘤病（LAM）专科门诊于2011年11月16日正式挂牌成立，成为国内第3家LAM专科门诊；中山大学附属第一医院神经科可从基因水平上诊断出数十种罕见病神经遗传病；暨南大学医学院一直致力于罕见病流行病学研究。目前，我省已具备了开展“罕见病”诊断和治疗有关科研活动的基本条件及学术团队。
2、罕见病诊断与治疗水平
2009年，中华慈善总会罕见病救助公益基金建立；2009年1月9日，《新药注册特殊审批管理规定》正式颁布实施，并将罕见病用药审批列入特殊审批范围。近年，我省多个医院的专家一直在研发与引进罕见病的诊断与治疗方法，在多个基金及热心人士的帮助之下，多种在我国一直被认为“无药可治”的罕见病的患者得到了治疗，如异染性脑白质营养不良、粘多糖病、肾上腺脑白质营养不良等患者进行了骨髓移植治疗，少数戈谢病患者开始了酶替代治疗等，使国内罕见病患者看到了曙光。
3、罕见病学术研究地位
近年，广东省多个罕见病相关的研究课题得到了国家或省部级以上基金的资助，并在国内外核心刊物上发表数百篇相关文献，取得了重大的研究成果，推动罕见病的防治研究。罕见病已逐步形成了相对独立的学科体系，形成了一支与国际接轨的覆盖全省的罕见病防治的学术队伍，其中包括广州、深圳等学术造诣较深的学科带头人、科技骨干和一批热心学会工作的医学会会员队伍，具备独立开展国内外学术活动的能力。
4、罕见病防范基础
2008年，广东省全面启动新生儿疾病的筛查，建立了新生儿遗产代谢病筛查三级网络，有助于日后开展的罕见病筛查，减少罕见病的发生。近年来我省多家医院建立产前诊断中心，对各种高危因素评估或发育异常胎儿的产前诊断与预后评估、监控，减少罕见病的发生率。完善的筛查网络可有效促进罕见病的筛查防范。
