成骨不全作为一种表型广泛变异的遗传性疾病，其临床诊断、预后判断仍比较困难，目前尚无根治性方法。主要药物包括氟化物、维生素D、降钙素和性激素等，但效果均不肯定。对于骨折患者，可行夹板、石膏、支具等固定，固定期间应加强功能锻炼以增加肌力、促进骨折愈合。制动时间不宜过长，以防止失用性骨质疏松。存在颅底凹陷的患者常表现为脑神经及脊髓损害，严重者可有脑干受压症状，多于早期死亡。脊柱侧凸及后凸畸形的治疗比较棘手，手术治疗常常是万不得已的选择，原位融合往往成为手术者惟一的选择。

生长素不足是成骨不全的临床特征之一。所以成骨不全的治疗应用生长激素对成骨不全有一定疗效，可加大可交换钙钙池，钙含量增加(男性更明显)，有利于骨矿化。生长激素可促进胶原合成，治疗12个月后，骨的纵向生长速度增加(骨龄无变化)、骨折率减少。

先天性成骨不全症也叫做原发性脆骨症，这种疾病的典型临床特点就是不明原因的骨折，从而容易导致假关节，患者会伴有发育不良的症状。等患者发育成年以后，骨折的情况会逐渐减少。这种疾病没有有效的治疗方法，可以给予固定治疗以及对症治疗。日常生活中要多吃含钙高的食物，以及含维生素多的蔬菜与水果，避免外伤。