患成骨不全症，“瓷娃娃”十年骨折六次，昨日是“国际罕见病日”，13岁男孩刘振雄像往常一样呆在家，他是一名“瓷娃娃”，一点轻微的碰撞都会让他骨折，3岁至今骨折过6次。据了解，80%的罕见病都是由基因缺陷导致。因罕见病患病人数少，且往往病情严重，常面临高误诊高漏诊、缺少医药、用药贵的困境。
病情受点轻微碰撞就会骨折
每年二月的最后一天为“国际罕见病日”，昨日是第六个“国际罕见病日”。
昨日中午，四川省内江市资中县，患有罕见病的刘振雄呆在家。两个月前，他在好心人的资助下做了腿部矫形手术，现在还不能下床行走。
从3岁起，频繁出现的骨折一直折磨着小雄，经检查，他有成骨不全症，受到一点轻微的碰撞就会骨折，宛如一个“瓷娃娃”。从3岁至今，小雄骨折了6次，卧床养病4年多。去年，小雄的左大腿畸形严重。在好心人的帮助下，他做了手术，但如今成骨不全症依然折磨着他。医生说，这种病只能小心呵护。
成骨不全症状：
1、骨脆性增加 轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。
2、蓝巩膜 约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。
3、耳聋 常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。
4、关节过度松弛 尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻，平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。
5、肌肉薄弱。
6、头面部畸形 严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。
7、牙齿发育不良 牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。
8、侏儒 这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。
9、皮肤疤痕宽度增加 这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。
专家温馨提示：瓷娃娃的一生可能经历几十次甚至上百次骨折，对于一些病情严重的患者，哪怕开怀大笑都可能骨折。
