9月10日“中国预防出生缺陷日”圆桌会议在成都召开，与会专家表示期望提升大众对产前筛查的认识，提高孕妇产前筛查比率，以此可有效降低新生儿童出生缺陷率。

四川省产前诊断中心副主任张迅教授表示，根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》，估计目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90 万例。调查显示我国唐氏综合征发生率约为14.7/万。根据2003年的资料测算，我国每年新出生的唐氏综合征患儿生命周期的总经济负担超过100亿元。

张迅介绍，对于出生缺陷的干预，我国建立了婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查在内的“三道防线”。

产前筛查是预防出生缺陷的重要一环。张迅教授指出，像唐氏综合征这样的严重缺陷，迄今没有根治方法，只有通过产前筛查发现问题，再进行产前诊断，对缺陷胎儿及时终止妊娠。尽管随着孕妇年龄增加，出生缺陷率逐渐升高，但70%的唐氏儿是由35岁以下的孕妇生出的。根据国家相关法规，年龄大于35岁或者生育过唐氏儿，或者夫妻一方是染色体异常携带者，这些孕妇都应该直接进行产前诊断，其余的人群都应该进行产前筛查。

四川省产前诊断中心副主任刘珊玲介绍，产前筛查可以分为孕早期筛查和孕中期筛查。孕中期筛查因为技术成熟，易于在各级医院开展推广，且筛查疾病种类多，因此是国内产前筛查中心开展最普遍的筛查服务。

每一个缺陷患儿的背后都是一个不幸的家庭，同时还会为社会和家庭带来沉重的负担。刘珊玲教授强调，为孕育一个健康的宝宝，一定要进行科学的产前筛查，从而避免唐氏综合征以及其他出生缺陷胎儿的出生。

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