肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。本病由Wilson在1912年首先详细描述，故又称Wilson氏病。由于因其发病年龄悬殊、起病缓急与病情进展速度不一，而且各脏器受损的顺序和程度也存在差异及体内铜沉积的部位和数量存在一定的个体差异，造成不同脏器为主的全身性功能损害，临床症状复杂多变，误诊比较普遍，综合国内有关报道，一般误诊率在24～90%之间，平均为43.2%。误诊的时间最短1个月，最长19年。从症状出现至确诊的时间多数在1年以上。而本病的治疗效果又与确诊早晚关系十分密切，因此，肝豆状核变性的早期诊断显得特别重要。一旦延误诊断，不能及时治疗，将会严重影响预后。
