肝豆状核变性是一种家族遗传性疾病，是由基因变异引起的常染色体隐性遗传病，由于基因变异，表达下降，导致体内铜代谢异常，铜沉积到肝脏、角膜、脑、肾脏等器官，引发相应的临床症状。研究发现，铜元素在人体内，会起到一定的抗癌和杀菌作用，而铜在体内的含量和代谢都有严格的标准，一旦铜代谢出现问题，就会引起疾病发生。
彭劼教授认为，肝豆状核变性虽然是一种可控制和治疗的遗传病，但是由于医生患者认识的不足，医生误诊误治、患者不顺从治疗，都会导致肝豆状核变性患者治疗及预后情况差，所以提高思想认识和诊疗水平，是临床医生必须终身学习的。
