5岁男患儿,以“下肢畸形”入院检查。后医院在X光检查中发现为是十分罕见的营养性维生素D缺乏佝偻病造成的长骨干骺端发育不良。
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5岁男患儿佝偻病X光图
佝偻病是维生素D缺乏性佝偻病,是一种疾病,是由于维生素D缺乏,导致钙磷代谢异常出现的疾病,佝偻病症状早期表现为缺钙系列症状如盗汗、夜惊夜啼、擦枕、发稀、枕秃,佝偻病严重时出现骨骼畸形如方颅、鸡胸、肋骨外翻、O形腿、X形腿等。简单说,缺钙是佝偻病的表现,佝偻病不光指缺钙的症状,还包括骨骼畸形。
X伴性抗维生素D低磷血性佝偻病综合征是肾小管对磷的重吸收功能障碍引起的骨发育不良,又称家族性低血磷抗维生素D性佝偻病、低磷血症性佝偻病。肾脏是调节磷代谢和维持血磷平衡的重要器官。肾脏对磷的重吸收改变及肾小管对钙磷吸收的改变,甲状旁腺激素水平的变化,25一(OH)2一D3的变化等都会影响磷代谢平衡。
X伴性抗维生素D低磷血性佝偻病综合征建议拍片检查,肾功能检查,电解质检查等。