辛辛那提大学的心血管研究人员近日确定了一种心脏蛋白质中的某个基因突变位点，该基因突变可能与心脏节律功能异常有关。这是首次在钙结合蛋白（富含组氨酸的钙结合蛋白）中发现与扩张性心肌病的室性心律失常以及心源性猝死相关的基因突变，从而也为治疗打开了新的思路。
该研究由VivekSingh博士领衔，他是药理学和细胞生物物理学系的一位研究科学家，他说对于在富含组氨酸的钙结合蛋白中携带有这种基因突变的心力衰竭患者来说，心源性猝死是他们的一个危险因素，因为在他们的心脏细胞内不能适当地控制钙离子，从而很有肯能导致心律失常的形成。
富含组氨酸的钙结合蛋白（HRC）是肌质网吸收和释放钙离子的一个主要调控者。肌质网是心肌纤维中的一种网状的管状和囊状结构，它借助释放和储存钙离子对心脏的收缩和舒张起到重要作用。
研究人员第一次制作了动物模型，且该动物模型心脏特异性表达人正常的（S96S）或者选择性表达（A96A）HRC。研究者说：“出乎意料的是，我们发现当与S96S心脏相比的时候，A96A心脏会随着钙离子调节紊乱而出现心脏细胞收缩功能的显着减弱。此外，A96A心脏细胞在应激状态下更容易出现心律失常。”
研究结果表明，人类HRC突变模型显示改变细胞内钙离子（Ca2+）处理，即与减慢Ca2+的吸收和增加Ca2+的渗漏有关的改变，在应激状态下可能会促进心律失常的发生。这些新的研究发现是非常重要的，因为我们可以依此信息来帮助探究新的方法，从而筛查携带患者并预防携带该基因突变者心律失常的形成。
糖尿病患者易患心律失常
美国的一项最新研究显示，糖尿病患者也是心律失常的高风险人群。对糖尿病患者而言，随着患病时间的延长，发生房颤的风险也会随之增加。同时，如果血糖控制不佳这种风险还会加剧。
众所周知，冠心病、心肌病、心肌炎等心脏疾病是引起心律失常最常见的原因。而美国的一项最新研究显示，糖尿病患者也是心律失常的高风险人群。美国西雅图卫生研究院的莎莎·都柏林博士和她的同事们发现，对糖尿病患者而言，随着患病时间的延长，发生房颤的风险也会随之增加。同时，如果血糖控制不佳这种风险还会加剧。
心房纤颤（简称“房颤”）是一种常见的心律失常。“它本身可能并不致命，但它会增加中风和心力衰竭的患病风险。”都柏林博士介绍，糖尿病和房颤之所以会联系在一起，很重要的一个“纽带”就是肥胖。“这非常重要。”都柏林博士强调，因为肥胖可以同时增加糖尿病和房颤的患病风险。都柏林博士的研究资料来自美国一家大型医疗服务系统，涉及1410名房颤患者和2203名没有心律失常的正常人。资料显示，房颤患者中18%因糖尿病而接受治疗，对照组约为14%。也就是说，糖尿病发生房颤的风险增加了近4%。而且，研究发现，糖尿病患者病情越重，其房颤风险也越高。
为了了解糖尿病的严重程度，研究人员使用了两种评判方法：一个是糖化血红蛋白（即A1C值），另一个是患者接受糖尿病治疗的持续时间。研究者发现，患房颤的风险会随着血糖控制的恶化而增加。从糖化血红蛋白A1C值来看，当A1C值为7或低于7时，表明血糖控制理想，房颤风险仅为6%；当A1C值在7-9之间时，房颤风险升高至50%；当A1C值超过9时，房颤风险翻番。心律失常风险随着糖尿病患病时间增加而升高，每增加一年，房颤风险升高3%。“糖尿病医生应该警惕患者的房颤风险。”都柏林博士强调。
