脾脏先天性异常有脾缺如、副脾、多脾症、脾脏反位、游走脾等。脾缺如罕见，常伴先天性心、肺发育异常及内脏反位等，患者多于l岁内死亡。诊断要点脾缺如abaseneeofspleen多切面、多体位反复扫查，脾区、左上腹及盆腔等处均未探及脾脏回声。副脾splenulus多于脾门或胰尾处探及圆形、类圆形低回声结节，边界清晰、包膜光滑完整，直径一般为一2cm，内部回声与脾实质回声相似，彩色多普勒超声显示其内点状血流信号，偶可看到脾门处细小动脉血管通人其内。多脾症polysplenis脾区探及多个圆形、类圆形低回声结节，边界清晰，内部回声与脾实质回声相似，彩色多普勒超声显示其内动、静脉血流信号。脾脏反位inversusspleen左上腹脾区可探及肝脏回声，内见肝静脉及门静脉，探不到脾脏回声，右上腹肝区可探及脾脏回声及脾静脉。同时常伴有心脏，胃等内脏反位。游走脾wanderingspleen脾区未探及脾脏回声。于左肋缘下、下腹部或盆腔内可探及脾脏回声。鉴别诊断诊断脾缺如前，要先排除小脾脏、脾脏位置异常和游走脾。诊断副脾时，要注意与脾门肿大淋巴结或肿瘤鉴别，后两者回声较脾脏稍减低，同时应结合病史。游走脾脏与盆、腹腔肿瘤相鉴别，游走脾脏可探及脾切迹及脾静脉。

诊断要点脾缺如多切面、多体位反复扫查，脾区、左上腹及盆腔等处均未探及脾脏回声。副脾多于脾门或胰尾处探及圆形、类圆形低回声结节，边界清晰、包膜光滑完整，直径一般为一2cm，内部回声与脾实质回声相似，彩色多普勒超声显示其内点状血流信号，偶可看到脾门处细小动脉血管通人其内。多脾症脾区探及多个圆形、类圆形低回声结节，边界清晰，内部回声与脾实质回声相似，彩色多普勒超声显示其内动、静脉血流信号。脾脏反位左上腹脾区可探及肝脏回声，内见肝静脉及门静脉，探不到脾脏回声，右上腹肝区可探及脾脏回声及脾静脉。同时常伴有心脏，胃等内脏反位。游走脾脾区未探及脾脏回声。于左肋缘下、下腹部或盆腔内可探及脾脏回声。鉴别诊断诊断脾缺如前，要先排除小脾脏、脾脏位置异常和游走脾。诊断副脾时，要注意与脾门肿大淋巴结或肿瘤鉴别，后两者回声较脾脏稍减低，同时应结合病史。游走脾脏与盆、腹腔肿瘤相鉴别，游走脾脏可探及脾切迹及脾静脉。

脾脏结核多继发于血行播散，常为全身粟粒型结核的一种表现，也可为结核杆菌侵入脾脏内形成的小结核灶。陈旧性结核病灶可钙化。病理类型分为粟粒型，脾内散在粟粒样结核结节，干酪坏死型，脾内散在大小不等的结核脓肿，钙化型，脾内可见多数钙化灶。诊断要点粟粒型脾脏轻至中度肿大，内部回声可增强，或见均匀分布的强回声光点，为粟粒结核钙化灶。干酪坏死型，脾脏中至重度肿大，脾内可见大小不等的中强回声团块，其内为不规则的无回声区，并可见散在点状回声，边界较清楚。钙化型脾脏轻度增大，可探及散在、成簇状强回声结节或粗大的强回声团块，其后方伴声影。有时亦可见多种声像图同时并存，并可伴有脾门处淋巴结肿大，部分结节融合，内部呈低回声。鉴别诊断脾脓肿单个或多发，可在超声引导下穿刺确诊。脾脏恶性淋巴瘤圆形，边缘清晰，回声低，后方回声增强。脾梗死范围较大。呈指向脾门的楔形异常低回声区，与脾血管走行一致。