下列是超声诊断检测不出或难以识别的胎儿畸形：主动脉弓离断、完全性肺静脉异位引流、心内膜弹纤维增生症、限制性心肌病、肥厚性心肌病、扩张性心肌病、心肌致密化不全、单纯继发腭裂、软腭裂、先天性甲状腺发育不良或缺如、先天性耳畸形（小耳、无耳、耳低位、外耳道闭锁）、先天性巨结肠、胎儿尿道下裂、某些肢体畸形、某些脊柱畸形、两性畸形、子宫畸形、皮肤血管瘤、皮肤微小异常、神经肌肉异常等。

一般认为妊娠期无特殊情况，超声检查约3次。第一次在早孕期，可较准确地估计胎龄，判断是单胎还是多胎，明确有无合并子宫畸形等。第二次超声检查在孕20至24周，主要用于筛查胎儿畸形。因为此时胎儿各个脏器已发育齐全，仔细的B超检查可看到重要的脏器有无异常，早期发现胎儿是否畸形。第三次超声检查可在临产前，用于评估胎儿的生长发育，了解胎盘的位置及羊水量的多少。但如果在妊娠期发现有异常的情况，如怀疑胎儿畸形、胎儿发育过大或过小、羊水过多或过少、胎盘有异常、妊娠过期等，都需随时做B超检查。孕中期特别是20-28周是产前超声诊断胎儿畸形的最佳时期，对无脑畸形的超声诊断率几乎100%。但多数孕妇由于种种原因没能进行常规超声检查，首次B超时间太晚使得一些畸形胎儿在较大月份才发现，给孕妇的身心健康造成极大影响。有的孕妇早孕期超声检查正常，便不再定期进行超声监测，结果不能及时诊断胎儿畸形。还有一些孕妇甚至医生认为B超做多了会影响胎儿发育，其实这是对超声检查的误解。一般早孕做超声检查所花的时间是很短的，孕中晚期后做B超则基本没有影响。超声检查是一种无创性检查,仪器具有一定的局限性。胎儿超声检查是一种间接的方法,不能直接检查胎儿。胎儿超声检查受胎儿胎龄、胎儿姿势、羊水、胎儿活动等多种因素影响，许多器官与部位超声无法显示或显示不清。尽管超声能发现胎儿畸形，但不能检出所有的胎儿畸形：即诊断符合率不可能达到100%。据医生介绍，彩超是彩色多普勒超声诊断仪，目前用于医学诊断的超声都是低强度的，至今未有超声检查引起胎儿畸形的报道。

怀孕期间的各个时期都有进行胎儿畸形筛查的方法。在怀孕11至13周可以做nt检查，通过检查胚胎的颈项透明带判断发生畸形的风险。在怀孕20周左右可以抽血进行做唐氏筛查，来判断胎儿发生唐氏儿的概率。在怀孕24-26周，可以进行胎儿四维彩超检查，这是比较全面的排除胎儿有无器官发育异常的检查。