皮样囊肿和表皮样囊肿的病因尚未完全明确。有的病人伴有脊柱裂等异常表现，最可能的原因为胚胎形成早期幼稚的生殖细胞错位所致。皮样表皮样囊肿系椎管内胚胎组织异位性肿瘤系胚胎发育过程中残存的胚层细胞发展而成。依组织结构不同可分为皮样囊肿、表皮样囊肿、畸胎样囊肿及畸胎瘤。前两种是由外胚层组织发生而成，皮样囊肿仅含表皮组织及其角化物，表皮样囊肿除表皮及角化物外，还有真皮及其皮肤附件如汗腺、皮脂腺、毛囊等。畸胎瘤含有3个胚层结构，畸胎样囊肿则含有2个胚层结构。

阴表皮样囊肿生长部位多见于大阴唇及会阴部，发生于外阴皮肤或黏膜表皮下深部组织内。囊肿为单发性，也可以是多发性。

对于眼眶和眼科患者来说，皮样囊肿和表皮样囊肿的发病率相对较高。主要原因是胚胎期引起的异位增生组织引起囊肿。一般来说，皮样囊肿含有皮肤附属物，如毛发或其他器官。一些结构会导致囊肿。但表皮样囊肿通常含有表皮样组织。此时，囊肿内部通常是一些皮脂质的内脂，也可以称为胆脂瘤。