这个世界上的疾病数不胜数，所以我们有时候很难判断出我们得的是什么病，也不敢盲目做决定。就算是医生也需要借助设备来诊断疾病，因为有些疾病是很罕见的。成骨不全就是一种很少见的骨科疾病。
成骨不全症又称脆骨症，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性骨骼病。患者由于体内严重缺钙导致骨质密度不足，而反复多次骨折，严重者一生骨折多达百余次。
成骨不全的分类：
这种病症十分罕见，全国发病率约为万分之一到万分之二，男、女发病率几乎相等，可分为先天型及迟发型两种。
1、先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型，病情较为严重，大多会导致死胎，或产后短期内死亡。
2、迟发型患者的病情较轻，又可分为儿童型及成人型，大多数病人可以长期存活。研究表明，15%以上的病人有家族遗传史。
通常先天型患者在出生时即有多处骨折，骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。其中，长骨及肋骨为好发部位。而多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度，因此，患有这种病的人在身高上要比正常的同龄人低。
90%以上的患者由于胶原纤维组织的性质发生改变，巩膜呈半透明状，可以看到其下方的脉络膜的颜色。很多成骨不全症的患者因为惧怕骨折，而长年卧床，王延宙认为，这其实是一种误区。骨密度的提升除了营养的补给外，运动也是不可缺少的，长年卧床骨密度会降低，从而导致骨骼越来越脆弱，还会引起如肌肉萎缩等一系列并发症。患有这种病的人应当适当运动，走路或游泳都是较好的选择。
成骨不全症目前无法治愈，主要以预防和保护为主。这种病症共同特征是骨质脆弱、骨量下降，所以治疗原则是增加骨骼强度，预防骨折，改善负重力线，改善功能。
成骨不全的治疗：
目前医学上采用药物和手术结合的方式来治疗。双膦酸盐类药物是这类病人的常用药，主要作用为增加皮质骨厚度，使骨骼变坚硬。但是双膦酸盐药物并不能治愈成骨不全症，大部分重度患者需要髓内金属固定以支撑长骨。国内成骨不全症的髓内固定可分为Rush钉和可延长钉两种。Rush钉若随生长出现弯曲或骨折时可以更换，而延长髓内钉可随骨骼生长而延长，主要用于股骨。
大部分成骨不全症患者的家庭生活困苦，许多家庭无法负担骨折手术和矫正手术的费用，成立于2007年5月的瓷娃娃关怀协会，旨在为这一罕见病群体展开关怀和救助服务。
