一般来说第5指中节指骨变短（如图），不只是单纯先天性变异，而是某些先天性疾患表现之一。因而它是一个提示性征象，例如特殊类型的侏儒（伴面部毛细血管扩张的侏儒、退行性阿斯丹特型侏儒和单侧肥大性侏儒）、伸舌样痴、手—足—子宫综合征以及性染色体异常综合征等，均可伴有第5指中节变短。据有关资料记载，19种以上的疾患均可出现此征。
因而发现此片要注意全身其他系统的病变，根据某种或某些异常组合在一起，得出某种疾患的正确诊断。
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