一、检查本病主要是进行X线检查，有学者按有无遗传学关系及症状的轻重不同分为三类：1、第一类为标准型:：有家族遗传关系，颅骨、锁骨、骨盆等均受累。其X线表现典型。如单侧或双侧锁骨部分或全部缺如，颅骨骨化不全，前囟门大，颅骨缝未闭，有时胸骨柄缺如，广泛脊柱裂等。2、第二类为家族遗传型：有家族遗传关系，但颅骨不受累。3、第三类为散发型：无家族遗传关系。二、鉴别X线检查方法为确诊本病的主要手段，由于该病X线征象具有以上特殊性，所以诊断并不困难，关键在于能想到本病。必要时仍需与以下疾病相鉴别：1、佝偻病：佝偻病所显示的方颅，囟门闭合延迟锥体及骨盆变形有时与该病相似，但前者无锁骨发育障碍，且经抗佝偻病治疗迅速好转。2、软骨发育不全：为全身对称性软骨发育障碍骨骼纵向生长缓慢，而横向生长正常，故管状骨粗短，病人身材矮小且四肢短小，但膜化骨不受累。3、克汀病：虽也显示为颅骨发育滞迟，颅缝增宽，并见缝间骨，但无锁骨、坐骨、耻骨的缺损及骨化中心延迟等。患儿明显智力低下。4、成骨不全：由于膜内化骨作用低下，有时也见囟门及颅缝闭合延迟、缝间骨等，但其主要表现为骨脆易折及骨痂形成过盛，有时伴有不同程度蓝巩膜，听力障碍等。5、与外伤有关的锁骨部分缺如畸形等。此种情况经询问病史将不难发现。

颅锁骨发育不全（cleidocranialdysostosis）是一种先天性全身性膜性骨骨化不全,尤其是颅顶骨与锁骨发育障碍.此外,耻骨受侵,牙发育不良也可见到,故本症又称骨盆颅锁骨发育不全或骨-牙形成障碍,比较少见.发病原因不明,多属常染色体显性遗传.多数患者智力正常,生活与劳动不受影响,无需治疗.若合并肢体畸形,伴发髋内翻影响功能活动,或偶因锁骨残端压迫肱动脉或臂丛神经时,需手术切除锁骨外侧端及其它相应的矫形手术.少数病例偶见神经受累,出现智力障碍,惊厥或癫痫.如果去医院的话,请挂骨科!

先天性颅锁骨发育不全的治疗无有效疗法，以对症为主。
1.呼吸困难者，吸氧，必要时辅助呼吸2.吞咽困难者鼻饲或静脉高营养，维持营养及水电解质平衡。
3.盐酸苯海索或盐酸乙哌立松口服可减轻或改善上运动神经元损害引起的肌肉痉挛，肌张力增高。