1、铜蓝蛋白水平特别低（＜5mg/Dl，）是诊断肝豆状核变性的最有的证据，若稍低于正常水平，进一步的检查是有必要的，所以临床上铜蓝蛋白越低，诊断意义越大，不过铜蓝蛋白正常也不能完全排除肝豆状核变性。　　2、尿铜正常值＜50μg/24小时，发生肝豆状核变性时，尿铜值＞100μg/24小时，如果超过40μg/24小时，则有可能患有肝豆状核变性，须做进一步检查。　　3、肝铜正常值干重≤50μg/g，如果发生肝豆状核变性，肝铜干重≥250μg/g，肝铜是诊断肝豆状核变性的金标准。　　4、角膜色素环（K-F环）是肝豆状核变性患者的重要体征，表现为角膜后弹层棕色环，发生于双眼或者单眼，神经型阳性率达到90%—95%，肝型阳性率达到50%—70%。　　5、基因检测：肝豆状核变性属常染色体隐性遗传，如果发现基因变异为纯合或者复合杂合突变即可确诊，不管有无发生症状。

你好；一般肝豆状核变性是一种慢性进行性疾病。如果得不到规律的治疗，建议多喝水，少食辛辣刺激食物，加强营养，密切观察，祝您健康。

正常从摄入铜量为2-5mg/d。食物中的铜由肠吸收入血，与清蛋白疏松地结合后进入肝脏，其后铜大都由尿便排出。只有2%～5%吸收的铜与清蛋白结合，铜与二乙基二硫氨基甲酸钠呈直接反应，由清蛋白转与α2球蛋白牢固地结合形成铜蓝蛋白。但是，肝豆状核变性病人铜排泄量明显减少，摄入和排泄不平衡。粪铜的排泄减少，尿铜排泄增加。病人肝脏合成铜蓝蛋白较正常减少，因为铜与清蛋自结合甚疏松。易分解，可测得血清总铜最增加，所以铜大多沉积于肝、脑、肾组织，而引起损害，豆状核沉积更严重，而形成肝豆状核变性损害。