耳聋在众多先天性残疾中所占比例最高。耳聋患者中近一半以上为遗传性耳聋，此外药物性耳聋、老年性耳聋等后天性耳聋疾病也与遗传因素有着紧密的联系。
遗传性耳聋主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。常染色体隐性遗传是最常见的一种遗传方式，占遗传性耳聋的80%左右。这种遗传方式的特点是父母双方可以都听力正常，但分别携带单个隐性基因突变。在后代子女中，如果孩子从父母那里通过遗传获得父母方所携带的两个基因突变，则极有可能因此产生遗传性耳聋。一般而言，以隐性方式遗传的耳聋患者往往在出生时即具有听力障碍，且听力损失情况比较严重，多见于重度、极重度耳聋。
常染色体显性遗传性耳聋占遗传性耳聋的15%左右。与隐性遗传性耳聋相反，显性遗传性耳聋的特点是患者只要携带单个显性基因突变就可以导致耳聋，患者父母中的一方及更上代祖辈中也往往有耳聋患者，家族病史比较明显。显性遗传的耳聋多数听力损失情况较轻，往往出生时听力状况尚可，但随着年龄增大而逐渐恶化。
伴性染色体遗传和线粒体母系遗传的比例相对较低，只占遗传性耳聋的2%~3%。但和其他国家及人种相比，线粒体基因突变A1555G在中国人群中更为普遍。此突变可导致患者对氨基糖苷类抗生素敏感，很容易导致药物性耳聋。因此具有线粒体基因A1555G突变的人应该尽量避免接触庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素。这对刚刚出生、较易受到疾病感染而经常需要使用抗生素类药物的婴儿来说尤其重要。
耳聋基因诊断有助于了解病人及其家属所携带遗传突变的类型和构成，对以下三类人群特别有意义：
第一类是具有家族性耳聋病史，又面临婚育抉择的遗传性耳聋病人或其亲属。以上人群在正式生育或结婚前，可考虑做一个常见耳聋基因突变的检查，以减小后代中出现遗传性耳聋的可能性。如果一旦检查结果证明双方携带可导致遗传性耳聋的基因突变，可进一步考虑进行羊水穿刺产前诊断，降低出生缺陷的几率。耳聋基因诊断可有效地把聋病防治的时间提前到产前或孕前。
第二类是具有遗传性耳聋家族史背景的新生儿。目前在全国部分地区已经普遍推行的新生儿听力筛查，可检测出初生婴儿可能存在的听力问题。但在相当比例的遗传性耳聋病人中，听力损失可能呈迟发性、渐行性或突发性。这些听力障碍在幼儿言语期之前不易被发现，如被忽视则可能造成幼儿言语功能的发育迟缓或障碍，严重时会影响到孩子今后的学习和表达。基因诊断可作为听力筛查的一个有效辅助手段，帮助确诊或预测这些潜在的早期听力障碍，从而保证这部分新生儿聋而不哑。
第三类是携带线粒体基因A1555G突变、对氨基糖苷类抗生素敏感的药物性耳聋患者。如果母亲或母系家属中有药物性耳聋的病史，建议这类人群进行线粒体基因突变检测。如发现可致聋的突变，应尽量避免氨基糖苷类抗生素的使用。
