先心病不属于遗传性疾病，90％以上的先心病可能与遗传因素和环境因素有关。先心病的预防措施主要是做好孕期保健，尤其要注意的是：妊娠早期（前3个月）一定要预防病毒感染；预防妊娠糖尿病，孕前已患糖尿病的妇女一定要控制好血糖；勿接受放射线照射，避免接触有毒化学物质，这些因素都会增加先心病发病风险。
另外，孕期酗酒有可能导致婴儿酒精中毒综合征，这样的胎儿常伴发室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症等。
药物也是导致先心病的另一罪魁祸首。孕期服用孕酮类、雌激素及抗惊厥药物都有可能导致胎儿心脏畸形。
因此，有上述危险因素的孕妇，特别是家族中有先心病患者的，一定要在怀孕20周左右做胎儿心脏超声检查，以便早期发现异常。
临床上常依据有无紫绀将先心病分为非紫绀型和紫绀型两类。常见的非紫绀型先心病包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄、主动脉缩窄等。紫绀型先心病则包括法洛氏四联症、肺动脉闭锁、三尖瓣闭锁、完全性大动脉转位等。
先心病患儿表现各异。出生后即有颜面、口唇、甲床青紫者往往为复杂先心病的表现，如肺动脉闭锁、重症法洛氏四联症、三尖瓣闭锁等。非紫绀型先心病早期可能没有任何症状，常因体检时发现心脏杂音而就诊。
对家长来说，如果发现孩子有以下表现，应考虑有先天性心脏病的可能：
1．喂养困难或婴儿拒食，呼吸急促，哭闹及吃奶后口唇青紫。
2．平素易患感冒及肺炎，易疲乏，易出汗，发育较同龄儿迟缓。
3．运动能力差，活动出现心慌气短。
4．心前区隆起致胸廓畸形，经常出现紫绀、晕厥、水肿等。
一旦发现上述异常，应到医院查心电图、心脏彩超、胸部X线平片等初步诊断。如果病情复杂，应进一步行心脏导管和造影、CT、核磁共振等检查确诊。
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