2月9日晚10时39分，12岁的小芳(化名)跟着父母从外地到市儿童医院。此前小芳双下肢乏力，站都站不稳，当地诊断认为是怪病，一家人带她到武汉治疗。市儿童医院内分泌科主任介绍，第一眼见到小芳，就觉得孩子皮肤很黑，没有感到有其他异样。四肢无力与体内低钾有关，补钾治疗后小芳能站稳了。这时，一项检查引起医生注意：小芳收缩压高达170mmHg、舒张压为130mmHg，孩子小小年纪竟患上高血压。姚辉感到孩子病情复杂，将小芳从神经科转到内分泌科。
进一步体检，结果让医生有些吃惊：12岁的小芳乳房没有一点发育，外生殖器的样子像二三岁的孩子，腹腔彩超显示，孩子体内没有卵巢。难道小芳是个“假姑娘”?
染色体检查验证了医生的判断：小芳是个男孩。院内专家决定检测小芳体内激素水平。病因进一步揭开，原来小芳患先天性肾上腺皮质增生症。这种病症，使激素分泌紊乱，抑制了小芳男性体征的长成和发育，也造成了孩子体内钠、钾代谢不正常。
“女孩”性别混乱 整形专家支招
尽管染色体显示为男性，但B超没有检查到睾丸。“既使在腹内找到睾丸，也失去了功能，如果那样，就需要尽快切除以免癌变”。医生建议小芳保持“女儿身。”据介绍，小芳需要长期小剂量补充雌激素，维持体内激素分泌平衡，促进女性特征发育。姚辉说：“长大了，小芳除了不能生育，可以像正常女人一样生活”。专家解释，这种病症与父母基因遗传异常有关。
据专家介绍，像小芳这种症状在医学上称为男性假两性畸形，即患者具有Y染色体，内生殖器为单一发育不完全的睾丸，有不同程度的外生殖器女性化表现。在整形治疗上， 除参照患者有关遗传、解剖、生理等生物学检查结果外，还必须结合患者的年龄，社会性别，外生殖器形态以及本人和家长的意愿来决定。在选择性别时，患者本人的意愿应该给予充分的尊重，这也是两性畸形进行整形治疗的一个前提。
