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   　短脖子、小眼睛、塌鼻梁、外伸舌、通贯掌……面对如此与众不同的长相，即便是普通人，想必也过目难忘。长着这张“国际脸”的人，就是为人熟知的唐氏综合症患者。绝大部分准妈妈拒绝“唐宝宝”，就得好好对待产前检查吧，以免终身后悔！

　　“流”或“留” 得失寸心知

　　镜头一：昔日的执著最终放弃

　　43岁的丁女士，两次抽血作DS筛查都提示高风险。其因高龄，不孕好多年，最终怀上“试管婴儿”，签字拒行羊水检查。孕30周左右行B超检查时，发现胎儿心脏畸形，发育明显迟缓。这次她才同意抽羊水查胎儿染色体，确诊是DS后，终止妊娠。

　　镜头二：医患的不信任酿遗憾

　　26岁的陈女士，一期DS筛查提示高风险，医生建议作产前诊断。但她丈夫觉得医生在忽悠他们，不愿拿出两千多块钱做检查。结果孩子生下来，确诊是DS。懊悔的他们，只得好好抚养孩子，毕竟是他们的过失啊。

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　　第三者造访“纠缠”染色体

　　唐氏综合征（Down Syndrome，简称DS）亦称先天愚型、21三体综合征。就生物角度分析，人类染色体的核型是成双成对的，正常人共有23对（46条）染色体。如果生殖细胞在分裂过程中出现异常，染色体就可能“站错队”“靠错边”，跑到其他染色体的“二人世界”横插一脚。

　　21号染色体遭此一劫，却不能头发甩甩就“溜掉”。多数胎儿会自发流产，侥幸活到出生的仅占25%，而这些“幸运儿”此后也命途多舛，不但智力低下（智商仅25～60），无生育能力，患心脏病、白血病等的机会远远高于常人，寿命亦远较正常的短，只有8%能活过40岁。

　　筛查诊断双管齐下 “唐宝宝”现形

　　产前筛查不是确诊试验，阳性结果意味着患病风险增高，并非诊断疾病；阴性结果提示风险不高，但并非一定正常。因此必须进行后续检测——产前诊断对于胎儿质量检测，就有它存在的必要性。

　　对于唐氏筛查，做就有流产及漏羊水的风险。让孕妈最担心的就是，万一穿刺的位置没选好而一针扎到宝宝会怎么样？其实所谓的风险并没有想象中那么恐怖。

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　　绒毛：孕早期，高风险

　　在孕早期，可经阴道或腹部穿刺，抽取绒毛进行产前诊断。绒毛取样造成流产的风险约为1%~5%，比抽羊水风险可能稍高，目前国内接受这项检查的人也比较少。在可预见的未来接受这项检查的人会越来越多，因为早确诊也很重要。

　　羊水：孕中期，低风险

　　经腹穿刺抽取羊水，只需羊水20—30毫升，且在B超监测下进行，对胎儿、母体影响都很小。选择在孕中期操作，羊水资源较为丰富（孕16周之前羊水细胞数量少，孕24周之后羊水细胞生长活力减弱），且胎儿的身体、四肢等已发育完成，其诱发流产的风险在5‰以下。

　　在一些产前诊断中心，如查出羊水有问题，医生就会直接建议孕妇放弃胎儿，而不建议再查脐血。羊水分析偶尔也会有假阳性，因为胎儿细胞脱落过程可能有一些变异，或混杂了母体细胞。不过认真分析染色体或通过一些辅助方法鉴定的话，出现假阳性或假阴性的机会很微小。

　　脐血：22周后，风险较羊水高

　　脐带穿刺术从22周开始至妊娠后期都可以进行，使用穿刺针经腹部抽取脐带血。取脐血的风险值比取羊水增加了几倍（胎儿丢失率为1%～3%），但其影响因素较少，诊断准确率在98%以上。据方群教授介绍，国内取脐血的技术已经很成熟，比国外很多中心做得更好。

　　由于脐血培养的是活的淋巴细胞（羊水中有好些不是活细胞），培养时间短（胎儿血细胞培养72小时后即可进行染色体核型分析），可以分析的细胞量大。不过，出于安全性考虑，羊水分析仍是产前诊断DS的首选。

　　对患DS的孩子，生活上要养他；精神上，对DS病儿花费的精力和对正常小孩花费的精力是完全不同的。既然对孩子对父母本身都构成巨大的精神威胁，何必再孕期中把他叫停呢？不要再犹豫了，产前的几千块检查，避免日后20多万元的经济负担，值得！

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