人类所有疾病除外伤以外，都与基因有关。通俗地讲：“病根”出在“基因有问题”。基因诊断的目的主要有：1.预测性诊断。就是在没有出现症状前，预测患某种疾病的可能性；2．确定敏感有效的药物，以及耐药性，开展个体化治疗；3.确定病原体的类型。
目前由于还没有完全弄清各类肿瘤与基因之间的关系，所以不是所有的肿瘤都适合做基因检测。2007年6月4日国家卫生部颁布的《医疗机构临床检验项目目录》中规定，只有乳腺癌和大肠癌可以开展临床基因诊断。提醒大家不要被有些机构的虚假宣传所蒙蔽！
大约5%~10%的乳腺癌是由两个被称做BRCA1和BRCA2的基因突变引起的。正常情况下，这两个基因的功能是帮助人体预防癌症发生，但它们发生突变后人体预防乳腺癌发生的功能就下降。如果一个人由父母的任何一方遗传下来这种突变的基因，她的乳腺癌患病危险性就增加。携带BRCA1和BRCA2突变基因的女性中，到70岁时将有60%~87%的人患乳腺癌。同时，患卵巢癌的危险也将增加。携带BRCA1和BRCA2突变基因的女性一生患乳腺癌的危险度为80%~85%。检测BRCA1和BRCA2这两个基因是否突变，可以为我们提供以下帮助：
1．预测一个女性患乳腺癌的可能性有多大。
2．确定是否有乳腺癌遗传倾向。如果一位女性的母亲或姐妹、姑姨得了乳腺癌，我们可以检测她的BRCA1和BRCA2基因，她的基因如果发生突变，则很有可能患乳腺癌，医生会给她采取干预措施。
3.预测一侧乳房患有乳腺癌的女性其对侧乳房患乳腺癌的可能性有多大。
4.预测患卵巢癌的可能性有多大。
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